OPA1遺伝子に新規de novo変異が見出された両眼視神経萎縮の男児例：が日本眼科学会雑誌に収載されている。この症例報告では、常染色体顕性遺伝（優性遺伝）視神経萎縮（DOA）が OPA1遺伝子変異により生じているが、そ … 続きを読む OPA1遺伝子に新規de novo変異が見出された両眼視神経萎縮の男児例：論文紹介