◎ ビジュアルスノー症候群に似た症状が黄斑ジストロフィーで見られることはあるのでしょうか？
ビジュアルスノー症候群 (VSS visual snow syndrome) は、持続的な視覚障害を特徴とする興味深い症状で、多くの場合、視野に「静的な」または「ビジュアルスノー」が見えると表現されます。 これを黄斑ジストロフィーとの対比で、さらに詳しく考えてみましょう:
◎ ビジュアルスノー症候群 (VSS):
VSS は、故障したテレビ画面や降る雪に見られる静電気に似た、あたかも自分の視野が一定の「視覚静電気」の層で覆われているかのように認識するまれな神経障害です。
症状：
視覚的な症状:
視覚的静的感覚: 視野全体に小さな点や光のちらつきが持続的に知覚される。
パリノプシア: 実際の画像が除去された後も、視覚的な画像が持続または再発します。
羞明：光に対する過敏症。
内視現象: 目自体の内部から生じる視覚効果。
夜盲：夜間視力の低下。
視覚以外の症状:
耳鳴り：自覚的に耳の中で鳴る音。
離人感：自分自身や現実から切り離されていると感じます。
疲労、言語障害、認知障害。
診断基準:
視野全体にわたるダイナミックで連続的な小さなドット。
少なくとも 1 つの追加の症状 (パリノプシア(残像)、羞明など)。
他の目の病気や特定の薬物使用に依存しません。
考えられる原因：
脳の代謝活動亢進: PET 研究では、VSS に関連して脳の一部で代謝活動が増加していることが示されています。
原因不明: 正確な原因は不明のままです。
鑑別診断:
片頭痛の前兆: 片頭痛とともにエピソード的にビジュアルスノウが発生する可能性がありますが、視覚的に持続する雪は持続性の片頭痛の前兆とはみなされません。
眼の病理的変化: 一部の眼の状態は、続発性 ビジュアルスノウ またはビジュアルスノウ類似症状 を引き起こす可能性があります。
処理：
残念ながら、ビジュアルスノウ症候群 に対する確立された治療法はありません。 いくつかの薬剤（クロナゼパム、アセタゾラミド、バルプロ酸など）が試されましたが、結果はさまざまです。
◎黄斑ジストロフィー: (「黄斑ジストロフィの診断ガイドライン」参照)
説明: 黄斑ジストロフィーは、中心視力を担う網膜の中心部分である黄斑に影響を与える一連の遺伝性眼疾患を指します。
症状：
ぼやけ：中心の視界がぼやけます。
暗点: 中央視野の暗い領域または欠落した領域。
原因: 黄斑細胞に影響を与える遺伝子変異。
治療: 治療法はありませんが、管理は進行を遅らせ、残っている視力を最大限に高めることに重点を置きます3。
要約すると、ビジュアルスノウ症候群と黄斑ジストロフィーは両方とも視覚障害を伴いますが、根本的な原因と症状は明確に異なります。 患者が ビジュアルスノウ症候群 であると疑われる場合は、他の目の病気を除外し、脳の代謝亢進の可能性を検討してください。 ビジュアルスノウ症候群 に似た症例に遭遇した場合は、さらなる評価のために患者を専門医に紹介することを検討してください。
（追記：．オカルト黄斑ジストロフィ(潜在性黄斑ジストロフィ，occultmacular dystrophy，Miyakeʼs disease) )疾患概念眼底検査やフルオレセイン蛍光眼底造影は正常であるが，進行性に両眼の黄斑機能が低下する黄斑ジストロフィである．1989年にMiyakeにより初めて報告された．典型的な症例は常染色体優性遺伝を示し，その原因遺伝子としてRP1L1が同定されている．オカルト黄斑ジストロフィのうち，RP1L1遺伝子に変異がみられる症例を三宅病(Miyakeʼs disease)と呼ぶ．しかし実際の臨床の場では，オカルト黄斑ジストロフィの臨床所見を示しながらも家系内に発端者以外に罹患者がなく，RP1L1遺伝子に異常が検出されないこともある．）
清澤の結論：ビジュアルスノウ症候群は「症候群」と呼ばれる通り、症状に基づく診断名です。その原因も治療法も確立されてはいません。これに対して黄斑ジストロフィーは遺伝子変化をその基本に持ち、網膜細胞に変性を持つことによって、眼底撮影やOCTで見ることのできる網膜の外観や電気生理学的に評価される網膜の機能に明確な低下があるはずです。中でもオカルト黄斑ジストロフィーでは網膜の外観変化は微弱ですが、もしその疾患であれば電気生理学的な反応には明確な低下があるはずです。その結果で、黄斑部の網膜電気生理学的な反応に明確な変化があれば、当該の患者さんは初期の黄斑ジストロフィーであったということが確定することになるでしょう。
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