眼瞼痙攣における遺伝子多型の臨床的意義; 論文紹介
清澤のコメント：全ゲノム解析で眼瞼痙攣の原因遺伝子を探すという試みは、当時東大に在籍した蕪城先生（現自治医大教授）とともに私たちも考え、また他所でも研究がいくつもなされているが、今までに大きな成功は得られていない。おそらくそれは複数の原因遺伝子が混在した疾患をこの方法で分析しようとしているからかと考えられた。そこで最近の研究をPub medデータでblepharospasmをキーワードに検索して見つかった最新の論文がこれである。
眼瞼痙攣における遺伝子多型の臨床的意義
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Exp Ther Med. 2024 Jun 25;28(2):332.
doi: 10.3892/etm.2024.12621.
Clinical implications of genetic polymorphisms in blepharospasm
Jeong-Kyeong Jang 1, et al.
眼瞼痙攣における遺伝子多型の臨床的意義
ジャン・ジョンギョン 1、 ミンジョン・クォン 2、 キム・ナムグン 2、 ヘレン・リュー 1
- 掲載日： 2024年1月1日
抄録：
眼瞼けいれん（BSP）および顔面ジストニアに関連する可能性のある遺伝子変異が調査されました。BSPに関連する遺伝子変異は広範に研究されてきましたが、この状態に対する一塩基多型の寄与は依然として十分に理解されていません。さらに、BSPの病因はまだ完全に解明されていません。したがって、本研究では、BSPを患う韓国人患者におけるトルシン1A（TOR1A）、ドーパミン受容体D（DRD）2、およびDRD5遺伝子の多型の役割を評価することを目的としました。さらに、これら3つの遺伝子の遺伝子変異の役割を調査しました。リアルタイムPCRによる一塩基多型分析を使用して、CHAブンダン医療センター眼科（韓国、城南）で56人のBSP患者と115人の健康な対照を募集した前向き症例対照研究が確立されました。 TOR1A rs1182CC / DRD5 rs6283TC 遺伝子型の組み合わせは、BSP リスクの低下と関連していることが判明しました [調整オッズ比 (AOR)、0.288、P = 0.013]。DRD5 rs6283は、共優性モデル (TC 遺伝子型の場合、AOR、0.370、P = 0.029) および優性モデル (AOR、0.406、P = 0.029) で眼周囲型の BSP と関連していることが観察されました。TOR1A rs1801968の劣性モデル(AOR、0.245、P=0.030)、およびDRD2 rs1800497 の劣性モデル (AOR、0.245、P=0.029) と優性モデル (AOR、2.437、P=0.019) は、ボツリヌス神経毒素 A (BoNT) 治療に対する優れた反応と関連していることがわかりました。対照的に、 DRD5 rs6283 の優性モデル (AOR、0.205、P=0.034) と加法モデル (AOR、0.227、P=0.030) は、BoNT治療に対する反応不良と関連していました。結論として、これらの結果は、DRD2 rs1800497 が BoNT 治療に対する BSP 応答に遺伝的感受性を付与できることを示唆しており、一方、TOR1A rs1182CC/ DRD5 rs6283TC 遺伝子型の組み合わせは、BSP における BoNT 有効性との関連に寄与しているように思われます。
キーワード: 眼瞼けいれん、ボツリヌス神経毒素、遺伝子、遺伝子型分析、多型。
- 注：関連するレビューには次のものがあります。後日紹介いたしましょう。Risk Factor Genes in Patients with Dystonia: A Comprehensive Review.
Siokas V, Aloizou AM, Tsouris Z, Michalopoulou A, Mentis AA, Dardiotis E.Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2019 Jan 9;8:559. doi: 10.7916/D8H438GS. eCollection 2018.PMID: 30643666 Free PMC article. Review.
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