背景: ジストニアは、表現型の出現と病因に関して非常に多様性のある運動障害であり、散発性と家族性の両方の形で発生します。この疾患の病因は不明のままです。しかし、少数の遺伝子変異がジストニアにつながる可能性があることを示唆する証拠が増えています。家族性ジストニアの病原性変異は広範囲に検討され議論されてきましたが、一塩基多型 (SNP) がジストニアに及ぼす影響についてはほとんどわかっていません。このレビューでは、ジストニア感受性における SNP およびその他の変異の潜在的な役割に焦点を当てています。

方法: PubMed データベースで、創刊から 2018 年 1 月までに英語で出版された査読済み論文を検索し、ジストニアと遺伝子変異に関するヒト研究について調べました。検索語には、「ジストニア」と、フリーワードとして 1)「多型」および 2)「SNP」という用語を組み合わせて使用​​しました。

結果: 本レビューには、TOR1A、BDNF、DRD5、APOE、ARSG、NALC、OR4X2、COL4A1、TH、DDC、DBH、MAO、COMT、DAT、GCH1、PRKRA、MR-1、SGCE、ATP1A3、TAF1、THAP1、GNAL、DRD2、HLA-DRB、CBS、MTHFR、およびMS遺伝子に関する合計 43 件の公開研究が含まれていました。

考察: 現在までに、いくつかの分子経路に関与している可能性のあるいくつかの変異がジストニアに関連しています。ジストニアの発症メカニズムと遺伝子の総合的な影響を解明するためには、他の潜在的な共創因子を調整した上で、変異とジストニアの強固な関連性を決定するための大規模コホート研究が必要です。