α-トコフェロール転移タンパク質（alpha-TTP）遺伝子のミスセンス変異で起きるビタミンE欠乏症を伴う運動失調および網膜色素変性症の症候群 清澤のコメント：眼科医としては、色素沈着の少ない網膜色素変性症でアタキシアを … 続きを読む alpha-TTP遺伝子変異で起きる網膜色素変性症