全身病と眼

[No.735] alpha-TTP遺伝子変異で起きる網膜色素変性症

α-トコフェロール転移タンパク質（alpha-TTP）遺伝子のミスセンス変異で起きるビタミンE欠乏症を伴う運動失調および網膜色素変性症の症候群
清澤のコメント：眼科医としては、色素沈着の少ない網膜色素変性症でアタキシアを伴うものにはアルファＴＴＰ欠損症での低ビタミンEの症例もあるということを覚えておいていただけるとありがたいです。Movement disorders in childhoodという2022年発行の教科書に私たちの昔の症例報告が引用してもらえました。この症例に関連しては筆頭著者の横田先生（医科歯科大神経内科）に勧められて八丈島まで出かけて行ったことを思い出します。この論文は現在は主任教授になられたその横田先生の努力と執念の成果でした。
眼病理はこちらです。Pang J, Kiyosawa M, Seko Y, Yokota T, Harino S, Suzuki J. Clinicopathological report of retinitis pigmentosa with vitamin E deficiency caused by mutation of the alpha-tocopherol transfer protein gene. Jpn J Ophthalmol. 2001;45(6):672-6. doi: 10.1016/s0021-5155(01)00425-7. 
小児期の運動障害

第14章–運動失調

https://doi.org/10.1016/B978-0-12-820552-5.00008-5

概要

この章では、小児期に運動失調が発生する疾患と障害について説明します。運動失調は、小脳またはその遠心性または求心性経路の病状のために、正常または予想される自発的な動きを調整できないことを示します。運動失調の子供は、不器用さ、平衡障害、歩行障害、振戦、または目や手足の動きの問題のために、小児神経内科医に紹介されることがあります。運動失調の病因と臨床症状は数多くあります。遺伝学や神経画像を含む最新の診断アプローチ、および治療オプションについて説明します。

　　　　ーーーーー私たちの報告は以下の通りのものでしたーーーーーー

α-トコフェロール転移タンパク質遺伝子の変異による網膜色素変性症を伴う運動失調の死後研究（Postmortem study of ataxia with retinitis pigmentosa by mutation of the alpha-tocopherol transfer protein gene。

  • 2000年5月　Journal of Neurology、Neurosurgery、and Psychiatry 68（4）：521-5　DOI：10.1136 / jnnp.68.4.521
α-トコフェロール転移タンパク質（alpha-TTP）遺伝子のミスセンス変異によって引き起こされるビタミンE欠乏症を伴う運動失調および網膜色素変性症の新しい症候群が最近提案されました。この突然変異を伴う最初の死後の症例を病理学的および生化学的に研究した後、症状がビタミンEの補給によって治療できるかどうかが議論されます。主な病理学的所見は網膜萎縮でした。後索の重度の死にかけている背型変性; 後根神経節（DRG）細胞を含むニューロンにおけるリポフスチンの大量蓄積は、ビタミンE欠乏動物および脂肪吸収不良の患者のものとほぼ同じでした。また、プルキンエ細胞の軽度の喪失が認められました。alpha-TTPの強力な発現が小脳と肝臓で検出され、経口補給後も小脳のビタミンEの組織濃度が低いため、小脳での軽度のプルキンエ細胞の喪失は変異型alpha-TTPに関連している可能性があります。対照的に、主に運動失調の原因であると考えられているDRGでは、
alpha-TTPの発現は検出されず、ビタミンEの組織濃度は補給後に正常に増加しました。したがって、ビタミンEの経口補給は運動失調の進行を効果的に打ち消すはずであると考えられています。
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