小眼球症および線状皮膚欠損を有する表現型男性における染色体マイクロアレイおよび FISH によって特徴付けられる転座 t(X;Y)　という症例報告が、2023年11月、臨床形態異常症　DOI：10.1097/MCD.00 … 続きを読む 小眼球症および線状皮膚欠損を有する表現型男性症例：