[No.2199] 小眼球症および線状皮膚欠損を有する表現型男性症例：

小林美和子、清澤源弘、豊浦多喜男、所敬です。

小児科の豊浦先生が指導してくださっており、我ながら遺伝子に関してもこの時代にしては踏み込んだ議論ができていました。この雑誌は学会での発行が出版社による発行に代わる間際であり、その版権をどちらにするかを編集から聞かれたことを思い出します。

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その緒言では： 小眼球症は重度の先天性眼疾患です。遺伝性の眼疾患の遺伝子座に関する知識が広がるにつれて、Xp ジンクによる眼疾患の数も増えています 。 小眼球症の一部は、異常な X 染色体によって引き起こされるようです。小眼球症および線状皮膚欠損 (MLS) 症候群 (MIM309801) がその好例です。この症候群は、遠位 Xp 分節モノソミー、または Xp22.3 領域に関与する欠失および不均衡な転座を持つ XX のヒトに観察される発達障害です。Al Gazali は、両側小眼球症を持つ白人 XX 男性について記載しています。この症例は、Lindsay によって MLS 症候群としてさらに説明されました。Al Gazali は、新規 X;Y 転座を有する 2 人の MLS 症候群女性を報告しました。彼らの目の所見には、小眼球症、角膜混濁、左側の眼窩嚢胞が含まれていました。Templeは、左側に小眼球がある Xp22.2 プター MLS 症候群の女性を報告しました。Lindor は、Xp22.3 微小欠失と異常な Xp アーム上の染色体サテライトを有する MLS 症候群の女性を報告しました。彼女の目の所見は、両側の小眼球症、強膜状の角膜（sclerocornea）、および白内障でした。MLS症候群の表現型は様々です。患者の皮膚病変は顔と首に限定されており、軽度のものから重篤なものまでさまざまです。MLS 症候群は連続遺伝子症候群であると認識されています。

　　〇頭頸部の皮膚の線状欠損は別の論文に図が示されています。