最近、相談を受けることがあったので、「家族性の黄斑ジストロフィー」について、症状、診断、治療を簡便に説明してみましょう。
家族性の黄斑ジストロフィーは、眼底の黄斑部に両眼性で進行性の病変を呈する遺伝性疾患の総称です。一般にジストロフィー（dystrophy）とは、非炎症性、進行性の栄養上あるいは代謝上の異常を意味する。すなわち、黄斑ジストロフィーとは、何らかの遺伝子異常によって黄斑部の機能障害を来す一群の疾患であると考えられている。遺伝形式も家系によりさまざまで単一ではありません。電気生理学検査や眼底画像解析、それに視野測定などからこの診断にたどり着きます。
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症状:
- 徐々に進行する両眼の視力低下
- 色覚異常（先天性の式網や色弱とは別の概念です）
- 中心視野異常（眼底の中央部にある黄斑の病変なので、中央部の視野が劣化しやすい）
- 羞明（明るい光に敏感で、まぶしがる）
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診断:
- 眼底検査や電気生理学的検査（ERG網膜電図、OCT三次元画像解析）で網膜の状態を調べる。
- 家族歴や遺伝子検査も重要。
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治療:
- 残念ですが、現在のところまだ特異的で有効な治療法はありません。
- 補助具（遮光眼鏡、弱視眼鏡、拡大読書器）を使用することが実際的には有用です。遮光眼鏡には羞明に対抗するほかに、病気の進行を抑える効果も期待されるでしょう。
- 希望があれば、ルテインなどを含むサプリメントを紹介することもできるでしょう。
- 頻度は年一度程度と低くてよいですが、定期的な検査で、視野や眼底写真で進行状況を把握しておくことも有用と思います。
黄斑ジストロフィーは、早期診断と適切な管理が重要です。123
下の記事（錐体杆体ジストロフィー）と黄斑ジストロフィーとほぼ同義語で、普通の網膜色素変性症が杆体を中心として、周辺視野を先に失うのと違っています。。
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