新規オルニチンアミノトランスフェラーゼスプライス部位変異によるビタミンB6応答性脳回転状脈絡網膜萎縮症A Novel Ornithine Aminotransferase Splice Site Mutation Cau … 続きを読む 新規変異によるビタミンB6応答性脳回転状脈絡網膜萎縮症