新規オルニチンアミノトランスフェラーゼスプライス部位変異によるビタミンB6応答性脳回転状脈絡網膜萎縮症A Novel Ornithine Aminotransferase Splice Site Mutation Causes Vitamin B6-Responsive Gyrate Atrophy, Journal of Ophthalmic and Vision Research, Samira Molaei Ramsheほか2024年3月DOI:10.18502/jovr.v19i1.15446
目的:脈絡膜網膜の脳回転状萎縮症(GACR)はまれな先天性疾患であり、オルニチンアミノトランスフェラーゼ(OAT)遺伝子の変異が根本的な原因として特定されています。患者は体液中に高レベルのオルニチンを示し、低タンパク食によって制御される可能性があります。ピリドキシン(ビタミンB6)補給も効果的である可能性がありますが、ほとんどの患者はこの治療法に反応しないようです。
症例報告:ここでは、OAT遺伝子にスプライシング変異を有するビタミンB6応答性GACRの特徴的な症例を報告する。GACRの診断は、臨床的特徴、画像、生化学的所見、および全エクソームシーケンシング(WES)の結果によって確認されました。WESデータにより、OAT遺伝子のイントロン4のスプライシング変異が明らかになりました(NM_001322967:c.425-1G>A)。
結論:GACRの診断と治療に関する知識は、OAT遺伝子の新しい変異を特定し、患者が治療にどのように反応するかを決定するための正確な追跡調査によって改善できます。
清澤のコメント：東北大学講師であった早坂征次先生はこの疾患に興味を持って研究を進めていました。私も共著者に加えて戴いた⇒リンク：Gyrate atrophy of choroid and retina complicated by vitreous hemorrhageは、この論文に引用されています。February 1985 Japanese Journal of Ophthalmology
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