いくつかの人口統計学的および環境的要因が、成人発症孤立性ジストニア (AOID) の発症リスクの決定および/またはその経過の修正に重要な役割を果たす可能性があります。 しかし、疫学研究はこれまでのところ、これらの要因によって積極的に影響を受ける病気のメカニズムについて部分的な洞察しか提供していません。成人発症孤立性ジストニア AOIDと診断された患者とその推定媒介表現型を有する被験者の両方における女性優位の加齢に伴う増加は、眼瞼けいれんおよび頸椎ジストニアに関連するメカニズムで実証されている性的二形性を示唆している。 成人発症孤立性ジストニアAOIDの広がりと自然寛解が年齢と持つ逆の関係は、AOIDの進行を防ぐ代償機構が加齢に伴って低下することを示唆しています。 環境リスク要因に焦点を当てた疫学研究では、特定の病巣形態のみに影響を及ぼしやすいとは考えられない要因であっても、特定の形態の成人発症孤立性ジストニア AOID との関連性のみが判明しました（たとえば、書字ジストニアのみが頭部外傷と関連し、コーヒー摂取との眼瞼けいれんのみが判明しました） 。 他の要因は、特定の形態に対するその機構的役割の生物学的妥当性を示しています。たとえば、眼瞼けいれんに対するドライアイ症候群や太陽光曝露、頸椎ジストニアに対する側弯症、書字ジストニアに対する反復書字などである。 全体として、環境と 成人発症孤立性ジストニアAOID の関係は依然として複雑で不完全に定義されています。 この複雑な関係を解読するには、仮説に基づく前臨床研究と、適切に設計された横断的または前向き臨床研究の両方が依然として必要です。

序章
成人発症孤立性ジストニア (AOID) の臨床的不均一性は、複雑な病態生理学を示唆しています。 人口動態および環境要因は、遺伝的要因および（まだ未定義の）エピジェネティックな要因とともに、さまざまな形態の 成人発症孤立性ジストニアAOID および個々の形態または現象に特有のその他の機能が共有する機能変化を通じて寄与する可能性があります。 環境要因への曝露は、年齢、出生時の性別、民族性、ゲノム背景などの変更不可能な要因との相互作用を通じても、病態生理学的メカニズムを促進する可能性があります。 疾患の状態または疾患の重症度とこれらの外因性因子との関連の強さ、および修飾不可能な因子との相互作用の分析は、外因性因子が AOID の病因にどのように関連しているかについての洞察を提供する可能性があります。 しかし、推定上のリスク因子や経過修正因子の病原性への寄与に取り組んだ研究の数は、パーキンソン病などの他の運動障害に比べて依然として少ないです。 この記事では、これまでの疫学研究が、成人発症孤立性ジストニアAOID に関与する一般的および形態特異的な疾患メカニズムの理解をどのように支援しているかについて概要を示します。

注：

原発性眼瞼痙攣における羞明—陽電子放出断層撮影研究（江本博文）：論文紹介