清澤のコメント：良性原発性眼瞼痙攣のこの説明の中には遺伝子についての議論が含まれています。以前、私も多数症例で遺伝子を集めて東京大学の先生に遺伝子の多形性について調査してもらいました。この説明の中では２つの遺伝子が言及されていますが、私たちの研究では、特別かつ固有で共通の遺伝子を見つけることはできませんでした。多因子性の疾患なのかもしれないというのが遺伝子研究者である別の後輩の助言でした。
今日はmedlinePlusからBenign essential blepharospasmの部分を抄出し加筆して紹介しましょう。(https://medlineplus.gov/genetics/condition/benign-essential-blepharospasm/)
説明
良性の本質的な眼瞼けいれんは、まぶたの異常なまばたき、またはけいれんを特徴とする状態です。この状態はジストニアの一種であり、制御されていない筋肉の緊張（筋肉の収縮）、リズミカルな揺れ（震え）、およびその他の不随意運動を伴う運動障害のグループです。良性の本質的な眼瞼けいれんは、倦怠感、ストレス、またはカフェインによって引き起こされる可能性のある一般的な一時的なまぶたのけいれん（眼輪筋波動症、眼瞼ミオキミア）とは異なります。
良性本態性質眼瞼けいれんの徴候と症状は、通常、成人期の中期から後期に現れ、徐々に悪化します。この状態の最初の症状には、まばたき、ドライアイ、および風、大気汚染、日光、およびその他の刺激物によって悪化する目の炎症の頻度の増加が含まれます。これらの症状は片方の目から始まる場合がありますが、最終的には両方の目に影響します。状態が進行すると、目の周りの筋肉のけいれんが不随意のまばたきや目を細める原因になります。影響を受けた個人は、目を開いたままにすることがますます困難になり、重度の視力障害につながる可能性があります。
良性原発性眼瞼けいれんを患うすべての人々の半数以上で、ジストニアの症状が眼を越えて広がり、他の顔の筋肉や体の他の領域の筋肉に影響を及ぼします。良性原発性眼瞼けいれんを患っている人が、舌と顎に影響を与える不随意の筋肉のけいれん（口蓋下顎ジストニア）も経験する場合、徴候と症状の組み合わせはメイジュ症候群として知られています。
頻度
良性の本質的な眼瞼けいれんは、米国で推定20,000〜50,000人に影響を及ぼします。理由は不明ですが、女性では男性の2倍以上の頻度で発生します。
原因
良性原発性眼瞼けいれんの原因は不明ですが、障害は遺伝的要因と環境要因の組み合わせに起因する可能性があります。特定の遺伝的変化はおそらくこの状態を発症する可能性を高め、環境要因が危険にさらされている人々の兆候や症状を引き起こす可能性があります。
研究によると、この状態は、首の筋肉の制御不能なねじれ（痙性斜頸）や手や指の筋肉のけいれん（書痙）など、他の形態の成人発症型ジストニアに関連している可能性があります。研究者は、良性原発性眼瞼けいれんおよび同様の形態のジストニアが、運動の開始および制御を助ける脳の深部の構造である大脳基底核の機能不全に関連していると疑っています。
遺伝的要因はほぼ確実に良性の本質的な眼瞼けいれんに関与していますが、この状態に明確に関連している遺伝子はありません。いくつかの研究では、 DRD5およびTOR1A遺伝子の一般的な変異（多型）と、良性の本質的な眼瞼けいれんを発症するリスクとの関係が調べられています。これらの研究は相反する結果をもたらし、いくつかは関連性を示し、他は関連性を発見しませんでした。研究者たちは、どの遺伝的要因がこの障害に関連しているかを特定するために取り組んでいます。
良性原発性眼瞼けいれんに関連する遺伝子についてもっと知る
DRD5遺伝子は、脳に見られるドーパミン受容体D5と呼ばれるタンパク質を作るための指示を提供します。このタンパク質は、ドーパミンと呼ばれる化学伝達物質（神経伝達物質）と一緒に機能します。ドーパミンは、神経細胞内の化学反応を引き起こすロックの鍵のようにD5受容体に適合します。ドーパミンシグナル伝達は、注意、気分、記憶、学習、運動の調節など、脳内で多くの重要な機能を持っています。
- TOR1A：
TOR1A遺伝子（DYT1としても知られています）は、 torsinAと呼ばれるタンパク質を作るための指示を提供します。このタンパク質は、細胞内の2つの隣接する構造、核膜と小胞体の間の空間に見られます。核膜は核を取り囲み、細胞の残りの部分からそれを分離します。小胞体はタンパク質やその他の分子を処理し、細胞内外の特定の目的地にそれらを輸送するのに役立ちます。torsinAの機能についてはほとんど知られていませんが、研究によると、torsinAは他のタンパク質の処理と輸送に役立つ可能性があります。TorsinAは、核膜および小胞体に関連する膜の動きにも関与している可能性があります。
TorsinAは体の組織の多くで活性があり、脳内の神経細胞の正常な機能にとって特に重要です。たとえば、研究者は黒質と呼ばれる脳の一部に高レベルのトルシンAを発見しました。この領域には、脳内で信号を伝達して滑らかな物理的動きを生み出す化学メッセンジャーであるドーパミンを生成する神経細胞が含まれています。
遺伝：
良性原発性眼瞼けいれんのほとんどの症例は散発的です。これは、この状態がこの障害または家族の他の形態のジストニアの病歴のない人々に発生することを意味します。
あまり一般的ではありませんが、良性の眼瞼けいれんは家族で発症することがわかっています。これらの家族のいくつかでは、この状態は常染色体優性遺伝形式を持っているように見えます。これは、各細胞の変化した遺伝子の1つのコピーが障害を引き起こすのに十分であることを意味します。しかし、原因遺伝子は特定されていません。
この状態の他の名前
- 本態性眼瞼けいれん
- 眼瞼けいれん
- 一次眼瞼けいれん
- まぶたのけいれん
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