清澤のコメント：私たちが3種の網膜病変を指摘してから後に、筋強直性ジストロフィーでの遺伝子の変化が確定されました。この論文ではOCTでの黄斑部と黄斑下脈絡膜の厚さ変化を示しています。しかし、しかし網脈絡膜病変に対する病態に関する本質的な発見はなさそうです。
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筋強直性ジストロフィー1型患者の光干渉断層撮影所見 Eur Arc Med Res 2021;37(3):178-182
DOI: 10.4274/eamr.galenos.2021.53315
オヌール・アカン1、ブラク・エルデン2
公開日: 2021年9月16日
抄録
目的：
筋強直性ジストロフィー 1 型 (DM1) は、シトシン–チミン–グアニン 3 ヌクレオチド反復によって引き起こされるミオトニーと進行性筋力低下を特徴とし、成人では最も一般的な筋ジストロフィーです。DM1 患者ではさまざまな眼異常、特に白内障がよく知られていますが、網膜変性、網膜上膜 (ERM)、黄斑変性などの網膜障害に関する研究や症例報告はほとんどありません。本研究では、DM1 と診断され神経筋外来で経過観察された患者を対象に、光干渉断層撮影 (OCT) を使用して網膜障害の所見を調査しました。
方法:
この前向き横断研究では、遺伝学的にDM1と確認された18～65歳の患者20名が対象となった。対照群は、患者群と同様の年齢および性別分布の健康な個人から構成された。糖尿病、糖尿病網膜症、緑内障、および以前に白内障手術を受けた患者は研究から除外された。筋機能障害評価（MIR）スケールは、神経学的検査におけるミオトニアおよび筋力低下の分布所見に従って評価された。患者は、網膜専門医による眼科検査および眼底検査を実施した後、OCTで黄斑および視神経の形態を検査して評価された。
結果：
中心黄斑厚（CMT）の平均値は、対照群と研究群でそれぞれ275.52±40.31と262.76±9.06でした（p=0.09）。中心窩下脈絡膜厚（SFCT）は研究群で有意に高かった（341.8±95.04 vs. 279.59±46.65、p=0.002）（注★）。DM1患者のいずれにもERMは検出されませんでした。CMT、SFCT、およびMIRステージの間には相関関係は見られませんでした（p<0.05）。
結論：
DM1 に関連する視覚障害は、白内障や網膜疾患によっても引き起こされる可能性があります。OCT 検査は、DM1 患者の定期的な眼科検査の有益な一部です。
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★：（本文では黄斑厚がWhen OCT findings were examined in the study patients, the mean central macula thickness (CMT) was 275.52±40.31 µm. The mean CMT in the control group was 262.76±9.06 µm (p=0.09).と逆に厚くなっている？？。 The mean SFCT は (study: 341.8±95.04; control: 279.59±46.65 µm; p=0.002と抄録通り。)。
なお、この論文には、
13Kimizuka Y, Kiyosawa M, Tamai M, Takase S. Retinal changes in myotonic dystrophy. Clinical and follow-up evaluation. Retina 1993;13:129-35.
14Hayasaka S, Kiyosawa M, Katsumata S, Honda M, Takase S, Mizuno K. Ciliary and retinal changes in myotonic dystrophy. Arch Ophthalmol 1984;102:88-93.
と、2つの私共著論文も引用してもらえました。
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