目的:ワーデンブルグ症候群2 型の日本人被験者の視覚的特徴を明らかにすること。

方法:聴覚障害児のための学校に通う 240 人の子供のスクリーニングから識別された 11 のアルビノ患者の視覚機能を研究しました。眼科検査には、目の位置、視力、生体顕微鏡検査、検眼鏡検査、正面またはゴールドマン視野測定による視野、ティトマス テストによる立体視力、および石原疑似等色板による色覚が含まれていました。

結果:先天性感覚難聴と涙点の側方変位を伴わない部分眼白皮症の組み合わせが、聴覚障害のある学生の 11 人 (4.6%) で観察されました。これらの子供たちはすべて、局所的な網膜色素脱失を伴う部分的な異色虹彩を持っていました。まぶたの変形は存在しませんでした。網膜血管系は正常で、黄斑形成不全は見られませんでした。遠視弱視の1眼を除いて、これらの患者には深刻な視覚障害は見られませんでした。

結論: 11 人の学生は、ワーデンブルグ症候群 2 型に分類されました。重度の視覚障害はなく、全員が部分的な虹彩異色症と網膜色素脱失を示しました。