脳性/皮質性視覚障害とは何ですか? また、なぜ新しい定義が必要なのですか?
清澤のコメント：神経眼科領域にも関連する小児の脳性/皮質性視覚障害に関するシンポジウム結果がOphthalmology誌にまとめられ、社説にもその重要性がコメントされています。
シェファ・ゴードンほか Ophthalmology 第131巻第12号p1357-1358 2024年12月
（この記事はOphthalmology誌の社説の翻訳です。）
大脳/皮質視覚障害 (CVI) は、小児の失明の主な原因となっていますが、依然として重要な知識のギャップがあります。国立衛生研究所 (NIH) の作業グループが新たに発表した定義は、これらの問題に対処するための重要な一歩となります。この新しい定義では、CVI を、視覚機能と処理の発達に影響を与える根本的な構造的または機能的な脳の異常によって引き起こされる視覚障害の範囲として説明しています。この定義では、類似の症状との鑑別診断を容易にする 5つの要素を概説しています。眼科医と検眼医は、この重要な新しい疾患定義に精通する必要があります。この定義を補完するために、米国小児科学会は、小児科医が CVI の子供の診断とケアについて知るためのガイダンスを含む臨床レポートを同時発行しています。
CVI がなぜ重要なのか？
盲学校は、CVI が失明の最も一般的な原因になっていると報告しています。しかし、誤診されたり、診断されなかったり、後年まで認識されないこともあります。これは、一部には普遍的に受け入れられている定義がないこと、一部には臨床医の認識不足によるものです。有病率の推定値によると、診断不足の程度は大きく、主流の小学生の 3% 以上が CVI 関連の視覚障害を呈している可能性があります。
CVI の臨床所見
CVI の臨床所見は一様ではありません。視力が著しく低下する場合もあります。また、視力はほぼ正常でも、視覚探索、複雑な動きの知覚、顔の認識が困難などの高次の障害がある場合もあります。行動面では、子供が混雑した部屋で親を認識するのに苦労したり、おもちゃ箱の中で特定のおもちゃを見つけられなかったりする場合があります。このように症状が多様であるため、患者が異なる臨床医 (眼科、検眼、神経学、小児科、リハビリテーションなど) の診察を受けると、臨床診断が見落とされてしまうことがあります。
国立眼科研究所（NEI）の取り組み
NEIは米国NIHの構成機関であり、米国最大の国家視覚研究プログラムを指揮し、資金を提供しています。2021年の戦略計画を策定する前に、NEIは研究者、臨床医、患者支援団体、専門団体、一般市民への情報提供依頼を通じて関係者からの意見を求めました。このプロセスで、NEIは、標準的な定義の欠如、エビデンスに基づく診断ツールとガイドラインの欠如、管理とリハビリテーションの戦略の不明確さなど、CVIに関連する満たされていないニーズを強調した163件の独自のコメントを受け取りました。NEIの戦略計画では、これらの知識のギャップに対処するための手順を概説しました。NEI は、学際的な研究のギャップを認識し、他の 2 つの NIH 研究所 (国立神経疾患・脳卒中研究所、ユーニス・ケネディ・シュライバー国立小児保健・人間発達研究所) と提携して、2023 年 11 月に CVI ワークショップを開催し、意識を高め、合意を形成し、研究リソースとしての参加者レジストリの基準を確立しました。
ワークショップの成果
このワークショップでは、NIH スタッフとさまざまな専門分野の CVI 専門臨床医からなるワーキンググループも招集され、CVI を、脳の視覚経路と処理領域の神経学的損傷によって引き起こされる視覚機能および機能的視覚の障害を特徴とする神経発達障害として定義しました。以前の定義では、眼ベースの障害では障害を説明できない場合にのみ CVI と診断されました。これとは対照的に、ワーキンググループは、臨床医が CVI を (1) スペクトラム障害、(2) 併存する眼疾患によって予想されるよりも視覚機能障害が大きい、(3) 低次および高次の視覚障害を含む、(4) 言語、学習、または社会的コミュニケーションの障害ではない、(5) 発達中の脳の根本的な神経学的損傷の結果であり、後年まで診断されない可能性がある、と肯定的に分類するのに役立つ 5つの要素を提案し、詳細な根拠を提供しました。CVI は原因や臨床症状が多様ですが、成人の後天性皮質失明（脳卒中後など）とは異なります。脳/皮質視覚障害は、早産、周産期脳卒中、遺伝的問題による合併症と最もよく関連していますが、障害のタイミング、原因、場所はすべて予後に大きく影響します。この新しい定義は、診断基準と病気の国際分類に関する合意を促進する重要な第一歩です。
新しい定義の役割
この新しい定義が、眼科医、検眼医、小児科医、神経科医などの医療従事者が CVI の多様な症状をよりよく理解し、早期診断を促進するのに役立つことを願っています。CVI 患者は、ケアの継続性の中でさまざまなタッチポイントを持ち、診断にはさまざまな専門家による多分野にわたる調整が必要になる場合があります。神経損傷が疑われる子供、または脳性麻痺 (CP) や自閉症などの一般的な併存疾患を持つ子供は、CVI のスクリーニングを受ける必要があります。さらに、親、教育者、セラピストなど、より広範なコミュニティで CVI の認識を高めることで、診断不足に対処し、ケアへのアクセスを改善することができます。
今後の展望
知識のギャップを埋めるには研究が必要です。類推すると、CP は 1 世紀以上にわたってよく認識されてきましたが、定義が難しいままでした。2006 年に多様な合意に基づく CP 定義が受け入れられたことで、今後の研究をサポートし、CP、てんかん、脳卒中、自閉症の研究の進歩を活用するための共通言語が提供されました。CVI のこの新しい作業定義に基づいて、NEI は参加者レジストリを開発しています。このレジストリは、同意した個人から臨床データ、画像データ、およびその他のデータを収集し、将来の遡及的または将来的な研究をサポートします。これが最終的に、子供が潜在能力を最大限に発揮できるようにするための個別の証拠に基づく調整や教育計画など、CVI の診断と管理の進歩につながることを願っています。
清澤注：古い論文ですが私も参加したDe Volder AG, Toyama H, Kiyosawa M,、、, Senda M. Auditory triggered mental imagery of shape involves visual association areas in early blind humans. Neuroimage. 2001 Jul;14(1 Pt 1):129-39. doi: 10.1006/nimg.2001.0782. は懐かしい研究でした。
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