偽ドルーゼン様の外観を伴う広範な黄斑萎縮症における進行速度論および後期所見
清澤のコメント：米国眼科学会のメールマガジンに次の記載が出ています。臨床医としてこの程度の知識は持っておきたいと感じたので採録します。記載は：偽ドルーゼン様外観を伴う後期広範黄斑萎縮の特徴 偽ドルーゼン様外観を伴う後期広範黄斑萎縮 (EMAP) の特徴を明らかにするために、この後ろ向き単一施設コホート研究では、78 人の患者 (156 眼) の臨床所見と転帰を評価した。主要転帰は、最終検査時の BCVA と視力、および失明の発生率とした。患者の平均年齢は 70.9 歳、平均 EMAP 期間は 5.7 年でした。BCVA データが利用可能な患者の 58% は法的失明 (視力 ≤20/200) だった。動的視野検査データがある 54 眼すべてに中心暗点があり、暗点の 85% は長径が ≤30°だった。 87%の眼で萎縮境界を越えた脈絡膜血管の視認性が向上し、25%でブルッフ膜破裂が認められた。発症年齢は推定値に影響しなかった。眼科学、2024年10月
この原著論文は、Volume 131, Issue 10p1175-1184 October 2024 オープンアクセス
シュードドルーゼン様の外観を伴う広範な黄斑萎縮症、進行速度論および後期所見
要約
目的
偽ドルーゼン様外観 (EMAP) を伴う広範な黄斑萎縮症の臨床転帰と後期所見を説明する。
設計
レトロスペクティブ コホート研究。
参加者
EMAPに罹患した患者78人(眼数156人)。
方法
最良矯正視力、運動視野、OCT、短波長自家蛍光、および近赤外自家蛍光所見に関するデータを収集した。TIMP3およびC1QTNF5遺伝子の遺伝子検査は、58人の患者に対してサンガーシーケンシングによって実施されましたが、病原性多様体は同定されなかった。
主なアウトカム指標
主要アウトカムは、最終検査時の最高矯正視力、最終検査時の視野、米国社会保障局および世界保健機関(WHO)の基準による失明の発生率とイベントまでの時間曲線、中心窩の関与、30°および55°の視野を超える萎縮拡大であった。前回の検査での画像所見は副次的アウトカムであった。
業績
最新の訪問時の平均年齢は70.9歳±5.2歳でした。米国の基準を使用すると、WHOの基準によると、患者の58.1%が失明し、25.8%が失明していました。すべての眼は大きな中央暗点を示し、これは眼の22.2%で視野狭窄と関連していました。ブルッフ膜(BM)の焦点開口部または大きな裂開を眼の25.4%で検出した。近赤外線自家蛍光は、眼の87.2%で萎縮を超えた脈絡膜血管の視認性の増加を示しました。失明の発生率は、米国の基準では100患者年あたり3.95人、WHOの基準では100患者年あたり1.54人でした。発生率は、中心窩の関与で100眼年あたり22.8、30°を超える萎縮拡大で100眼年あたり12.0、55°を超える萎縮拡大で100眼年あたり6.6でした。推定値は発症年齢の影響を受けませんでした。
結論
EMAPの高齢患者におけるBM破裂を含む特徴的な画像所見を特定し、さまざまな機能的および解剖学的転帰の発生率を計算しました。
導入：2009年、Hamelらは大垂直軸、中末梢偽ドルーゼン様病変、および末梢舗装石変性黄斑萎縮症の眼底トライアドを特徴とする成人発症黄斑萎縮症の攻撃的な形態として、シュードドルーゼン様外観(EMAP)を伴う広範な黄斑萎縮症について説明しまし。短波長自家蛍光 (SW-AF) では、黄斑萎縮症は、多葉の境界と垂直方向の典型的なかすかな (または灰色がかった) 低自家蛍光を特徴とするが、ブルッフ膜 (BM) と網膜色素上皮 (RPE) との間のびまん性分離は EMAP の OCT 特徴である。これらの特性により、EMAPは、マルチモーダルイメージングのみに基づく加齢性黄斑変性症(AMD)に続発する地理的萎縮の「びまん性細流パターン」と区別できないことがよくある。一部の表現型の重複は、優性遺伝型の黄斑萎縮症、すなわちC1QTNF5関連の遅発性網膜変性症およびTIMP3関連のSorsby眼底ジストロフィーにも存在する。
EMAPでは、黄斑萎縮症は中心窩よりも上から始まり、垂直軸上で急速に成長する。中心窩の浸潤は4年以内に起こり、重度の視力喪失につながるが、現在までに生存分析は行われていない。その後、萎縮は血管アーケードを超えて広がり、最終的には末梢の敷石のような変性と融合する。EMAPの負担は、単なる視力低下や中央暗点の発症を超えていることを示唆している。
発症が遅れた症例が存在するにもかかわらず、一般的な55歳のカットオフは、EMAPの診断に広く使用されている。その結果、公表されたデータのほとんどは60代の患者に関するものだ。また、EMAPが高齢で発症することの予後的な意味は不明だ。さらに、マイクロペリメトリーなどの黄斑の洗練された機能検査は、EMAPの早期変化を検出するために非常に貴重だが、疾患経過が長い患者様のデータにはアンメットニーズが存在する。したがって、この研究は、EMAP 患者の大規模な単一施設の高齢者コホートの臨床転帰と画像所見を報告するように設計された。
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