[No.2596] 小児時からの進行性の外眼筋麻痺を見たら？：

進行性外眼筋麻痺（Progressive External Ophthalmoplegia、PEO）について。

PEOは、眼外筋（EOMs）に影響を及ぼす遺伝性の筋肉疾患の一種で、通常は両側性の眼瞼下垂と眼球運動麻痺として現れます。この病名が示すように、それは慢性的で進行性の、通常は対称的な、そして眼球外部の（つまり、瞳孔を除く）眼球運動麻痺です。PEOはミトコンドリア疾患と関連しており、孤立した眼球運動症状（孤立したCPEO）または他の全身的な所見と共に発生することがあります（“CPEO-plus”）。

PEOの最初の兆候は通常、片側または両側の眼瞼下垂（ptosis）であり、これはミトコンドリア疾患の唯一の特徴である場合があります¹。したがって、進行性外眼筋麻痺はミトコンドリア疾患であると言えます。

慢性進行性外眼筋麻痺（chronic progressive externak ophthalmoplegia）とは

類似したものに、「先天性外眼筋線維症」（Congenital fibrosis of the extraocular muscles、CFEOM）があります。これは、眼外筋に影響を及ぼす遺伝性の筋病の一種であり、これも通常は両側性の眼瞼下垂と眼球運動麻痺として現れます¹。この疾患は以前は「General fibrosis syndrome」とも呼ばれていました。

外眼筋の先天性線維症 Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles (CFEOM)：とは

CFEOMは、少なくとも3つの型（CFEOM1、CFEOM2、CFEOM3）があります。中に遺伝子の決定されているものもあります。

CFEOMは、外眼筋麻痺による非共同性斜視が出現し、上下方視に極度の制限があり、側方視でもある程度の制限を伴うことが多いため、異常な頭位をとって補償しようとします。また、屈折異常や弱視も認められることが多いです。時に中枢神経障害やMarcus Gunn現象を伴う場合もあります。

CFEOMは、Brown症候群、Duane症候群、Chronic progressive external ophthalmoplegia（CPEO）、Moebius症候群、Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis（HGPPS）、Cranial nerve III and IV palsyなどと鑑別する必要があります。治療は、必要に応じて屈折異常や弱視の矯正、眼瞼下垂症の手術などが行われます。