バックグラウンド

遺伝性網膜ジストロフィー（IRD）と視神経障害（ION）「Inherited retinal dystrophies (IRD) and optic neuropathies (ION)」は、世界中の初期の視覚障害の2つの主要な原因であり、しばしば法的な失明につながります。これらの2つのグループの病状は非常に不均一であり、臨床診断と分子診断を組み合わせて安全に特定する必要があります。北アフリカでは正確な疫学研究が不足しており、IRDおよびIONの個人の遺伝学的研究は、症例報告または世界の他の地域に移住した一部の家族に限定されることがよくあります。北アフリカでの臨床的および遺伝的スペクトルの知識を向上させるために、公開されたデータを確認し、2億人の住民を含む、モロッコからエジプトに及ぶこの地理的地域で遭遇する最も一般的な病状、遺伝子、および突然変異を示しました。

本体

IRDまたはIONの413家族からのデータを、利用可能な分子診断とともにまとめました。IRDの割合は発端者の82.8％を占め、IONは17.8％を占めています。非症候性IRDは症候性IRDよりも頻度が高く、網膜色素変性症、レーバー先天性黒内障、錐体桿体ジストロフィーに代表される非症候性IRDの主な原因は光受容体の変化であり、繊毛病ciliopathiesは症候性IRDの主要部分を構成します。アッシャー症候群とバルデービードル症候群（Usher and Bardet Biedl syndromes）はそれぞれ41.2％と31.1％を占めています。我々は71のION家族を特定し、84.5％が症候群の症状を示したが、驚くべきことに、非症候群のIONはほとんど報告されておらず、 OPA7およびOPA10に関連する常染色体劣性視神経萎縮症の家族は11家族のみであった。バリアント、またはミトコンドリア関連のレーベル病。全体として、血族関係は北アフリカ諸国におけるこれらの疾患の主な原因であり、IRDの76.1％とIONが調査した家族の78.8％が血族関係にあり、優勢な家族と比較して常染色体劣性遺伝パターンの割合が高いことを説明しています。さらに、小さな内婚のコミュニティで多くの創始者の突然変異を識別しました。

短い結論

IRDとIONの両方の疾患は実際の公衆衛生上の負担を構成するため、遺伝性の眼科的症状の特定について訓練を受けた医師がいないことによる北アフリカでの診断不足は、分子診断のためのツールの不足とともに、主要な政治的、経済的将来に向けた健康上の課題。最初に正確な臨床診断を確立し、次に緊急治療で患者を治療します。

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清澤のコメント：この論文の引用文献136に私も共著者のFriedreich-like ataxia with retinitis pigmentosa caused by the His101Gln mutation of the alpha-tocopherol transfer protein gene　T Yokota ¹, T Shiojiri, T Gotoda, M Arita, H Arai, T Ohga, T Kanda, J Suzuki, T Imai, H Matsumoto, S Harino, M Kiyosawa, H Mizusawa, K Inoue　DOI: 10.1002/ana.410410621　が引用してもらえました

図は日眼のページから借用。