Q: 重症筋無力症の眼筋型は時に眼瞼痙攣に非常によく似た症状で発症することがあります。そのような例の報告が過去になかったかを検索してみました；(図はネット上の有名な眼筋無力症の例です。)
A: 眼筋重症筋無力症 (OMG) が眼瞼痙攣と誤診された症例報告があります。眼瞼痙攣でも見られる眼瞼下垂 (まぶたの垂れ下がり) やまぶたのけいれんなどの重複した症状が原因で誤診されることがあります。ただし、注意してみるといくつかの特徴により、この 2 つを区別できます:
眼瞼下垂の変動性と疲労性: OMG では、眼瞼下垂と複視は通常、疲労とともに悪化しますが、これは眼瞼痙攣の特徴ではありません。
休息とアイスパック テストに対する反応: 眼筋無力症OMG の症状は休息や冷却 (アイスパック テストなど：眼の上にアイスノンなどを載せ３分程度冷やすことで瞼が開けるように変わる。) で改善することがよくありますが、眼瞼痙攣ではそのような反応は見られません。 眼輪筋の障害: 眼瞼けいれんは通常、眼輪筋の不随意な反復性けいれんを伴うのに対し、眼筋無力症 OMGは眼輪筋攣縮よりも主に眼瞼挙筋の筋力低下を引き起こします。
薬物療法への反応: 眼筋無力症OMG はアセチルコリンエステラーゼ阻害剤または免疫抑制剤によく反応しますが、眼瞼けいれんにはボツリヌス毒素注射などの治療が必要になることがよくあります。
誤診により、ボツリヌス毒素などの不適切な治療が行われる可能性があり、根本的な筋無力症の症状に対処できません。眼筋無力症OMG の確認には通常、アイスパック テスト、テンシロン テスト、または眼瞼けいれんとは関係のないアセチルコリン受容体抗体の血清学的検査などの臨床検査が必要です。
海外での過去の報告例：
眼瞼痙攣の誤診:見逃してはならない一般的な模倣者 Desai, S. Thati, D. Desai (インド、アナンド)
日時:2019年9月25日(水)
目的：眼瞼痙攣は限局性ジストニアであり、その診断は完全に臨床的であり、血液や画像バイオマーカーはありません。私たちは、他の障害を持つ患者が眼瞼痙攣と誤診されることがあることを観察しました。
バックグラウンド：眼瞼痙攣は、眼輪筋および眼周囲筋のまばたきとけいれんの増加を特徴とする他の眼周囲筋が関与する限局性ジストニアです。診断は基本的に臨床的なものであるため、他の障害を持つ患者はしばしば眼瞼痙攣と誤診されます。
方式：2012年1月から2019年1月の間に、インド西部の地方の医学教育病院であるシュリークリシュナ病院の運動障害クリニックに誤診され、眼瞼痙攣として紹介された他の障害の患者のデータを遡及的に収集しました。
結果：過去7年間のデータを検討したところ、眼瞼痙攣として紹介された合計29人の患者のうち、11人の患者[ほぼ3分の1]が紹介時に最初の誤診を受けたことがわかりました。（心因性）機能性眼瞼痙攣は3人の患者に認められた。まばたきが頻繁に起こるだけでまぶたの収縮はなく、注意のそらし方の変化、暗示性、および同調性は機能障害を示唆していました。2人の患者が眼の重症筋無力症を患っていました。頻繁なまばたきは、筋無力症で疲労感と眼瞼下垂症と誤診される可能性のある眼瞼下垂の代償適応として発生する可能性があります。また、眼瞼痙攣と呼ばれた患者さんの中には、実際には眼の重症筋無力症があり、疲労を補うために頻繁にまばたきをしていたことが眼瞼痙攣と誤診されました。2人の患者は眼の病状[慢性涙嚢炎/結膜炎]があり、まぶたの炎症と頻繁なまばたきを引き起こしました。1人の患者は、ドライアイを伴うシェーグレン症候群を患っており、頻繁にまばたきをしていました。2人の患者は実際に開瞼失行症を患っており、眼科医に来院し、眼瞼痙攣と呼ばれていましたが、実際には詳細な評価で進行性核上性麻痺の特徴を持っていました（つまり進行性核上麻痺による続発性眼瞼痙攣だった）。
結論：重症筋無力症、機能性運動障害、まぶたの炎症を引き起こす眼障害、まぶたの開瞼失行はすべて眼瞼痙攣を模倣する可能性があります。眼瞼痙攣を診断する前に、頻繁なまばたき、まばたきの疲労/刺激、および機能障害の特徴を除外するとともに、頻繁なまぶたの収縮も確認することが重要です。上記の模倣者を排除した適切で焦点を絞った臨床検査は、眼瞼痙攣と呼ばれるすべての患者にとって重要です。
https://www.mdsabstracts.org/abstract/misdiagnosis-in-blepharospasm-the-common-imitators-which-should-not-be-missed/
清澤のコメント：特に初診で初回のボトックス投与では施術者が１－２週間後にその効果を自分で確認し、他の疾患である可能性を除外する必要があります。眼筋無力症であれば神経内科医に適切な治療を相談することになります。
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