眼瞼けいれん（BSP）は、過度の瞼のけいれんと不随意の瞬きを主な特徴とする、一般的な孤立性ジストニアです（Marsden、1976、Defazio et al.、2017、Steeves et al.、2012）。症状は、初期段階での乾燥感や羞明、継続的なまぶたの閉鎖、さらには疾患の進行に伴う機能的失明として現れます（Girach et al., 2019、Valls-Sole and Defazio, 2016）。研究者らは、神経画像技術の開発により、BSP の神経病因についての洞察を獲得しました。それにもかかわらず、その内部メカニズムはまだ不明です。

以前の報告では、BSP を引き起こす唯一の要因として大脳基底核 – 小脳回路の異常が示唆されていましたが (Neychev et al., 2011、Berardelli et al., 1985)、新興の神経画像技術を利用した最近の研究では、他の部位の微細構造および機能の変化が示唆されています。脳領域もこの疾患の発症に関与している可能性がある（Baker et al., 2003、Wei et al., 2018、Jiang et al., 2019）。例えば、ボクセルベースの形態計測および拡散テンソルイメージング研究では、一次感覚運動野、帯状回、前頭回を含むがこれらに限定されない複数の脳領域における異常が報告されている（Yang et al., 2014、Suzuki et al., 2011、Martinoら、2011)。構造的な変化に加えて、機能的神経画像法を使用して、さまざまな皮質回路および経路における機能的および代謝的変化が観察されています。これらの変化は大脳基底核 – 小脳回路を超えています (Baker et al., 2003、Kerrison et al., 2003、Yang et al., 2013)。さらに、BSP 患者は運動症状の前に感覚異常を示す可能性があり、患者の 70% が、顔、額に触れたり、眼鏡をかけたりすることで運動症状が軽減できると宣言しており、この現象は感覚トリックと呼ばれます (Defazio et al., 2017、Patel 他、2014)。これらの症状は、BSP における感覚運動統合の存在を示しています。BSP 患者の複数の脳領域の変化に加えて、新しい理論モデルが提案されました。BSP は脳機能ネットワーク障害であり、機能ノードの異常や異なるノード間の地域間通信は、BSP の発生と進行に寄与します (Defazio et al., 2017、Quartarone and Hallett, 2013、Poston and Eidelberg, 2012)。過去 10 年間、BSP 患者の脳ネットワーク機能の異常な活動が機能的磁気共鳴画像法 (fMRI) によって検出されてきました。感覚運動ネットワーク（SMN）では接続性の低下が見られましたが（Jiang et al., 2019、Huang et al., 2017）、デフォルトモードネットワーク（DMN）内（Wei et al., 2018）及び salience ネットワーク (Huang et al., 2017)では接続性の増加が観察されました。ただし、研究デザインと方法の制限により、既存の調査結果には一貫性がありません。したがって、研究者らは、BSPは1つの特定の脳ネットワークではなく、複数の脳ネットワークが関与する障害である可能性があると推測している(Mascia et al., 2020)。この観点から、異なるネットワークの共通ノードは、この神経生理学的プロセスの重要なポイントである可能性があります (Quartarone and Hallett、2013)。BSP のニューラル ネットワーク メカニズムをさらに調査するには、さらに焦点を絞った分析を実行する必要があります。

運動前野（ブロードマン6）に位置する補足運動野（SMA）は、大脳基底核および体性感覚皮質と信号を交換する（Svoboda and Li, 2018、Ebbesen and Brecht, 2017、Shah et al., 2015）。運動の準備と実行、感覚の伝達、そして感覚運動統合に参加します（Briggs et al., 2018、Sheline et al., 2010、Jiang et al., 2017）。SMAは、BSPにおいて変化した機能と微細構造を示す複数の脳ネットワークの中核構成要素であり(Jiang et al., 2019、Huang et al., 2017、Fabbrini et al., 2008)、以下で確認されているようにジストニアの病理に関与している。動物モデル（Richter et al., 2017、Jiang et al., 2019、Ramdhani et al., 2014、Cuny et al., 2008、Khooshnoodi et al., 2013）。さらに、新しい構造MRI研究により、健常者よりもBSP患者の方が両側性SMAの灰白質の体積が大きいことが明らかになった（J. Xu Institute of Biomedical and Health Engineering、Shenzhen Institute of Advanced Technology、China Academy of Sciences、Shenzhen 5、2023）。この証拠に基づいて、SMAは運動関連ネットワークの重要なノードであり、さまざまな脳ネットワークを相互にリンクし、BSPの発症に重要な役割を果たしている可能性があると推測しました。

私たちの知る限り、BSP 患者における SMA の機能に焦点を当てた研究はほとんどなく、シードベースの機能的接続 (FC) 法を使用して SMA と残りの脳領域との相関関係を評価した研究はありません (Watanabe et al., 2017、Preti et al.、2017、Kundu et al.、2017、Margulies et al.、2010）。この研究では、シードベースの FC を利用して、両側 SMA と他の脳領域間の異常なコミュニケーションを調査しました。臨床的特徴と顕著に変化した地域間のつながりとの間の関係を相関分析によって調べた。これらの異常が患者と対照を区別できるかどうかを、サポート ベクター マシン (SVM) 法によって検査しました。我々は、BSP における SMA 関連のカップリングの破壊と、変化した FC と臨床パラメーターの間の相互関係を仮説として立てました。

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