清澤のコメント：Research Gateでは「ウォルフラム症候群: 意識を繰り返す奇妙な症例」を紹介しています。この症例は2023年10月のキュレウスに発表されていて、
DOI: 10.7759/cureus.46426 で見ることができます。ウォルフラム症候群は視神経萎縮を伴う糖尿病として調査を始めることができ、東北大時代に塩野貴先生が発表していたのを思い出します。
抄録：
ウォルフラム症候群は、まれな多系統性の進行性常染色体劣性遺伝病で、糖尿病および尿崩症、視神経萎縮、難聴、その他の神経学的症状を特徴とします。 診断は通常、病歴と臨床症状に基づいて行われますが、確認には遺伝子検査が必要です。 現在、病気を治癒したり、進行を遅らせたりする治療法はありません。 この報告書は、ヴォルフラム症候群と診断され、数回の意識喪失を起こして救急外来を訪れた23歳の男性の症例について述べています。 この症例は、この病気の合併症を予防および治療し、患者の生活の質を改善するために、閉塞性および中枢性無呼吸、呼吸不全、および嚥下障害の早期診断の必要性を強化しています。
イントロダクション
ウォルフラム症候群 (WS) は多系統性の進行性および常染色体劣性遺伝病であり、その主な臨床的特徴は尿崩症、真性糖尿病 (DM)、視神経萎縮、難聴、および尿路の問題です。 世界中で約 770,000 人に 1 人が罹患しているため、希少疾患とみなされています。 レバノンではウォルフラム症候群の罹患率がより高いと報告されており、若年性糖尿病患者399人のうち、22人が遺伝的にウィリアムズ症候群1型と診断されていることが判明した。 患者はすべての国では診断されていないため、ウィリアムズ症候群 2 型に関する疫学データは入手できません。
研究により、ウォルフラム症候群の原因となる2つの遺伝子、すなわちウルフラム症候群1（WFS1）とウルフラム症候群2（WFS2）が特定されている。 WFS1 は、カルシウム チャネルとして機能する小胞体 (ER) 内のウルフラミンと呼ばれる膜貫通糖タンパク質をコードしています。 これは、ウルフラミンが小胞体の恒常性において役割を果たしている可能性があることを示唆しています。 WFS1 は肺、心臓、脳、膵臓 β 細胞、胎盤で高発現しています。 この遺伝子の常染色体劣性突然変異は、古典型ウォルフラム症候群を引き起こします。
ウォルフラム症候群タイプ 2 は、稀な神経変性タイプの ウォルフラムであり、CDGSH 鉄硫黄ドメイン含有タンパク質 2 (CIDS2) 遺伝子の変異によって引き起こされます。 CISD2 は、小膜間小胞体タンパク質と呼ばれるタンパク質をコードします。このタンパク質は、小胞体とミトコンドリアの間の交換、ミトコンドリアの恒常性の調節、アポトーシスとオートファジーの活性化において中心的な役割を果たしています 。 このタンパク質は脳および膵臓組織で高度に発現されています。 ウォルフラム 2型と診断された患者は、出血、血小板凝集異常、上部腸潰瘍、尿崩症および精神障害の欠如を呈していた。
最近、DM の有無にかかわらず優勢な疾患、つまり WFS1 の 1 つまたは 2 つの変異に関連する非定型的な疾患の形態が報告されています。 現在、この病気を治癒したり進行を遅らせたりできる治療法はありません。 したがって、これらの患者の生活の質を改善するには、適切な支持療法を提供し、早期の合併症を予防および治療することが不可欠です。
この症例報告では、数回の意識喪失が原因で救急科 (ED) を受診したウォルフラム症候群患者の症例について説明します。 意識喪失は救急病院に入院する最も一般的な理由の 1 つです。 鑑別診断を区別するには、エピソードの詳細な特徴付けを行うことが不可欠です。
この記事は、2022 年 3 月 14 日に開催される World Sleep 2022 の会議ポスターとして発表されました。
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