清澤のコメント：今月の神経眼科誌にうっ血乳頭を来したカムラティ・エンゲルマン病の一例が北里大学からの投稿で載っています。３３歳男性。頭部MRIで頭骨の肥厚があり、うっ血乳頭を伴う。視力は良く、視野障害、視神経乳頭にうっ血乳頭あり。原因はTGFB1遺伝子の変異カムラティ・エンゲルマン病の４主徴は筋力低下、易疲労感。四肢疼痛、マルファン様体型とのこと。
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Camurati-Engelmann病は、腕、脚、頭蓋骨の異常に厚い骨（骨化過剰）を特徴とする骨格疾患です。https://medlineplus.gov/genetics/condition/camurati-engelmann-disease/
カムラティ・エンゲルマン病の視神経乳頭
手足の骨が厚いと、腕や脚の骨の痛みや筋力低下を引き起こし、カムラティ・エンゲルマン病の人はすぐに疲れてしまいます。骨の痛みは軽度から重度の範囲であり、ストレス、活動、または寒さで増加する可能性があります。脚の衰弱は、座った姿勢から立ち上がるのを困難にする可能性があり、影響を受けた一部の人は、よろめくまたは不安定な歩行を発症します。追加の四肢の異常は、関節変形（拘縮）、などがノック膝、およびフラットフィート（のPES苔癬を）。手足の腫れや発赤（紅斑）、脊椎の異常な湾曲も発生する可能性があります。
Camurati-Engelmann病の人は、異常に厚い頭蓋骨を持っている可能性があり、異常に大きな頭（巨頭症）と下顎（下顎）、顕著な額（前頭隆起）、および浅い眼窩を伴う膨らんだ眼（眼球プロトーシス）につながる可能性があります。頭と顔へのこれらの変化は、年齢とともにより顕著になり、影響を受けた成人で最も顕著になります。Camurati-Engelmann病の患者の約4分の1では、頭蓋骨が厚くなると脳への圧力が高まり、脊髄が圧迫され、頭痛、難聴、視力障害、めまい（めまい）、耳鳴りなどのさまざまな神経学的問題を引き起こす可能性があります。耳鳴り（耳鳴り）、および顔面神経麻痺。
骨化過剰の程度は、最初の症状を経験する年齢と同様に、カムラティ・エンゲルマン病の患者によって異なります。
Camurati-Engelmann病の他のまれな特徴には、身長に比例した異常に長い手足、筋肉量と体脂肪の減少、歯が生えるの遅れ（歯列）、頻繁な空洞、思春期の遅れ、赤血球の不足（貧血）、肝臓と脾臓の肥大（肝脾腫）、皮膚の菲薄化、過度に汗をかいた（過汗症）手足を示します。
TGFB1遺伝子の変異は、カムラティ-エンゲルマン病を引き起こします。TGFB1の遺伝子は増殖因子β-1（TGFβ-1）変換と呼ばれるタンパク質を産生するための命令を提供します。TGFβ-1タンパク質は、細胞の成長と分裂（増殖）、特定の機能を実行するための細胞の成熟（分化）、細胞の動き（運動性）、細胞死の制御（アポトーシス）など、さまざまな細胞活動を調節する化学シグナルをトリガーします）。
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