Springer link によれば、小脳と小脳障害のハンドブック が我々の以前の論文を引用してくれました。
小脳疾患における新たな治療課題
この教科書の一つの章は以前の我々の文献も引用してくれています。This publication is referenced:
Springer link によれば、小脳と小脳障害のハンドブック が我々の以前の論文を引用してくれました。
小脳疾患における新たな治療課題
過去10年間で、大幅な科学の進歩により、小脳疾患の病因とその診断の改善についての理解が深まりました。広範な前臨床研究により、実験モデルを使用して疾患特異的なメカニズムを分析し、最終的に治療の成功につながる可能性のある臨床試験の理論的根拠を作成するための候補治療戦略にアプローチする可能性が広がっています。現在、小脳疾患の薬物治療は効果が限られており、現在の治療は主に支持療法です。効果的かつ選択的な薬理学的治療が、小脳疾患の患者の生活の質の向上と生存率の向上につながることが見つかるまで、身体的および感覚的なリハビリテーション技術により、患者の生活の質を改善するための効果的なアプローチが明らかになりつつあります。この章の目的は、小脳障害、特に脊髄小脳失調症に対して現在利用可能な治療法の最新の要約を提供し、小脳疾患に特化した集中的な進行中の基礎研究とトランスレーショナル研究から生じる新たな治療戦略について議論することです。
この教科書の一つの章は以前の我々の文献も引用してくれています。This publication is referenced:
α-トコフェロール移動タンパク質(α-TTP)は、ビタミンEの最も生物学的に活性な形態であるα-トコフェロールの細胞内輸送に機能していると推定される細胞質肝タンパク質です。常染色体劣性フリードライヒ様運動失調症の無関係な患者4人で、ビタミンE欠乏症を分離した患者を研究した。それらすべてにおいて、α-TTPの遺伝子の101位に点変異が同定され、ヒスチジン(CAT)がグルタミン(CAG)に置き換わった。4人の患者のうち3人は、運動失調の発症後に網膜色素変性症を発症しました。神経学的症状には、運動失調、構音障害、反射低下、固有受容感覚と振動感覚の低下が含まれていました。電気生理学的および病理学的検査により、影響を受ける基位は後根神経節細胞の中央軸索と網膜であり、末梢感覚神経、視神経、および錐体路の関与は軽微であることが示されました。実施されたビタミンE耐性試験では、ビタミンEの吸収は正常であるが、血清からのビタミンEの減少が加速されることが示された。ビタミンEの経口投与は、視覚症状および神経学的症状の進行を止めるように見えました。私たちは、α-TTP遺伝子の欠損によって引き起こされるフリードライヒ様運動失調症および網膜色素変性症の新しい治療可能な症候群を提案します。.1997年6月;41(6):826

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