神経眼科医清澤のコメント：モヤモヤ病は脳底部のウイリス動脈輪が年余にわたって閉塞し、血管撮影で頭蓋内にたばこの煙のようにもやもやと映る新生血管が認められ、脳に出血を伴う循環障害を起こす疾患です。この名前は、東北大学脳神経外科教授であった鈴木二郎先生が1969年に論文発表されました。半盲などの眼科にも関連する症状もきたすことが知られています。鈴木先生ご自身に「ラーメンを食べる時にフーフーと冷やす、あるいはハーモニカを吹いている時など、一過性で半身がしびれたり、力が入らなくなったりする。」という珍しいエピソードを伺ったことを思い出します。2022年2月3日に Claudia Prospero Ponce、MD によって監修された米国眼科学会Eye wikiの記事等を参考にまとめます。
病気の実体
もやもや病（MMD）は、両側の内頸動脈の末端部分または前部および中大脳動脈の近位部分に影響を与える慢性閉塞性脳血管障害です。進行性の虚血は、脳の基部に側副血管網の形成をもたらす。「もやもや」という言葉は、MMD患者の血管造影図に見られる血管網の異常な外観を表すために使用される、霞む煙を意味する日本語です。
疫学
MMDの発生率は、日本人と韓国人の間で最も高く、白人でははるかに低い。2003年には、MMDの発生率は日本の人口10万人あたり0.54であると報告されています。男性と女性の比率は1：1.8であり、有病率のピークは、女性30歳代、男性20歳代。
病因
MMDの病因はほとんど知られていないが多因子性疾患である可能性があると考えられている[。家族性MMDのいくつかの遺伝学的研究は、責任のある遺伝子座が染色体3、6、および17にあることを提案しています。さらに多くのサイトカインがMMD患者で発見されています。
眼の症状
MMDの症状の2つの主なタイプは、脳虚血と出血です。小児の主な症状は一過性脳虚血発作（TIA）であり、これは閉塞が両側性であるため、繰り返し発生する可能性があり、交互に発生する可能性があります。頭痛、不随意運動障害、および発作も発生する可能性があります。成人では、脳内出血、脳室内出血、またはくも膜下出血が虚血性症状よりも頻繁に発生します。
MMDの眼症状はまれですが、いくつかの症例報告では、一過性黒内障、網膜中心動脈閉塞、アサガオ視神経異常、眼虚血症候群など、さまざまな眼症状が報告されています。かすみ目などの一過性の視覚症状、および同名半盲を含む視野欠損も、MMDの患者で報告されています。MMDで見られる血管閉塞は、主に前大脳動脈と中大脳動脈に関連していますが、これらの視覚的症状は、後大脳動脈の狭窄の遅延に関連しています。若年性MMDの発症の場合、視覚障害が発生する可能性が高くなります。
一過性黒内障
いくつかの症例報告は、MMD患者における一過性黒内障の症例を記録しています 。一過性黒内障は、痛みのない一過性の視力喪失の再発エピソードとして説明されています。
網膜中心動脈閉塞
いくつかの症例報告では、MMD患者における中枢網膜動脈閉塞症（CRAO）の症例が報告されています。網膜中心動脈は眼動脈からの分岐であり、視神経乳頭の表面に血液を供給します。動脈は、塞栓または血栓、網膜血管系の炎症を引き起こす血管炎、外傷性の血管壁の損傷、またはけいれんのために閉塞する可能性があります。網膜への酸素の不足は、しばしば重度の視力喪失をもたらします。CRAOは、黄斑の中心にあるチェリーレッドの斑点が特徴で、血流が不足しているために周囲の網膜の色が薄くなっています。眼底検査に加えて、眼底フルオレセイン血管造影（FFA）を使用して、網膜動脈充満の遅延を示すことによりCRAOを診断することができます。
網膜中心動脈が眼動脈に近接しているにもかかわらず、MMDの場合、進行が遅いため外頸動脈を介して眼への側副血行路が発達するため、網膜血管異常が発生することはめったにありません。この病気はまた、高齢者と比較して、血管系が血行力学的調整を行って動脈閉塞合併症を予防する能力が高い若い個人によく見られます。
アサガオ症候群：視神経乳頭異常
アサガオの視神経乳頭異常は、視力低下を伴う視神経の先天性奇形です。眼底検査は、視神経乳頭の拡大した漏斗状の陥凹、視神経乳頭を取り巻く脈絡網膜色素の変化、および視神経乳頭を覆う中央グリア増殖を含む3つの主要な特徴を示しています。他の先天性椎間板異常とアサガオ椎間板異常の際立った要因は、異常な網膜血管系の存在です。（清澤注：モヤモヤ病の症状としてこれは見た事が無いです）
眼虚血症候群
眼虚血症候群（OIS）は、頸動脈閉塞に関連する状態であり、眼の低灌流につながります。慢性網膜および脈絡膜虚血の結果は、血管内皮増殖因子（VEGF）の過剰産生です。VEGFは上皮細胞に作用して新しい血管の成長をもたらします。この血管新生は、虹彩と前眼部の虹彩角膜角で発生します。新生血管は、筋線維芽細胞からなる線維血管膜の増殖を伴います。筋線維芽細胞は線維血管膜を収縮させ、閉塞隅角緑内障を引き起こします。毛様体への慢性的な低灌流は房水の産生の減少につながり、それは前眼部の眼圧の相対的な減少につながる可能性があります。
他の症状
症例報告では、モヤモヤ病に続発するシャントを伴う眼の表在性血管複合体（SVC）の増加が示されています。
診断
MMDの臨床診断基準は、以下の血管造影所見に基づいています。
（i）内頸動脈の末端部分または前大脳動脈および/または中大脳動脈の近位部分の狭窄または閉塞
（ii）動脈相の狭窄病変付近の異常な血管網
（iii）両側性病変[3]。
閉塞が片側性である場合、それは可能性のある疾患として分類され、これらは通常、疾患の発症から数年以内に反対側を巻き込むように進行します。MMDの診断はMRAのような非侵襲的モダリティを使用して行うことも可能です。
管理
現在、MMDで見られる頭蓋内狭窄は元に戻すことはできません。医学的および外科的治療の選択肢は、症状を緩和し、脳卒中やTIAを予防することを目的としています。非外科的治療法は、抗血小板薬、血管拡張薬、および抗線溶薬を使用して血流を改善し、患者の塞栓症を予防することに焦点を当てています。脳への血流を改善するために、直接的および間接的な血行再建術を行うことができます。直接バイパス手術は浅側頭動脈と中大脳動脈の間に吻合を行うことを含み、間接バイパス手術は血管新生を促進するために脳の表面に血管新生軟組織皮弁を配置することからなる。
概要
MMDはまれな状態ですが、眼科医は、重度の視力喪失につながる可能性があるため、眼の症状に注意することが重要です。眼科医はMMDの診断において重要な役割を果たします。適切に管理するには、眼科医、神経内科医、血管外科医、およびプライマリケア医の協力が必要です。
追記：昭和56年ころ、脳外科からのモヤモヤ病患者の眼症状に関する問い合わせに、「モヤモヤ症候群」と神経眼科医としての返事を書いたところ、そんな病名はない。そんないい加減な病名を書いたのは誰だ？と付いて回っていた脳外科の回診で激しいお叱りを受けたのも懐かしい思い出です。その後、モヤモヤ症候群という概念も提唱されました。ジョンスホプキンス大学のページを見ると、「もやもや病はもやもや症候群とは異なります。もやもや症候群では、患者さんの血管の外観は似ていますが、もやもや病につながる遺伝子変異とは異なるメカニズムによって狭窄が引き起こされます」とされています。
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