清澤のコメント：リサーチゲートというネット上のプラットフォームがあり、それに自分の名前を登録しておくと、過去に自分が共著者になった論文を引用した新論文が出るたびに、自分の仕事がどう引用されたのかを教えてくれます。若い研究者の方々には、自分の励みになりますから、登録をお勧めします。今日は、私も共著で東京医科歯科大学神経内科横田助教授（当時）が2000年に書いた論文の引用を教えてくれました。最近だけで11件ですからそれなりのインパクトのある論文だったわけです。
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元論文は：α-トコフェロール輸送タンパク質遺伝子の変異による網膜色素変性症を伴う運動失調の死後研究
記事
α-トコフェロール輸送タンパク質遺伝子の変異による網膜色素変性症を伴う運動失調の死後研究
① すべての引用 (97)
… TTP は肝臓で最も高度に発現していますが、AVED 患者は厳格な神経学的症状を示し、死後の所見は、後柱の軸索変性と軽度のプルキンエ細胞の喪失を示しています。(90、91)。生後 0 日目に、Ttpa 発現は、脳幹、小脳、および中脳を含む後柱の影響を受けやすい神経解剖学的領域内で最も高かった。…
参考：α-トコフェロール転移タンパク質遺伝子の変異による網膜色素変性症に伴う運動失調の死後研究
②…ヒトでは、トコフェロール転送タンパク質アルファ (TTPA) の遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性疾患であるビタミン E 欠乏症 (AVED) を伴う運動失調症は、臨床病理学的特徴を eNAD/EDM と共有しています。16,17 健康な人では、血漿中の α-TOH の濃度が 30 ～ 40 μmol/L に達した後、α-CEHC が尿中に排泄されます。18,19 AVED 患者では、重度の α-TOH 欠乏症に直面しても、尿中 α-CEHC 濃度が上昇します。…
参考：α-トコフェロール転移タンパク質遺伝子の変異による網膜色素変性症に伴う運動失調の死後研究
③…重度および中程度の有髄 A 線維 (それぞれ Aa および Ab) を持つラージライト細胞への損傷は、異常な固有受容感覚、反射の抑制または欠如、および感覚失調を引き起こします。2 感覚神経障害は一般に、腫瘍随伴性疾患、免疫介在性疾患、毒性の原因、感染症など、さまざまな後天的な病状によって引き起こされます。3 感覚神経障害は、神経障害を伴う小脳性運動失調症および前庭反射症候群 (CANVAS)、4 ビタミン E 欠乏症を伴う運動失調 (AVED)、5フリードリヒ運動失調症 6 およびいくつかのミトコンドリア障害。しかし、感覚神経障害の約半数、特に慢性でゆっくりと進行する感覚神経障害の原因は不明のままです。1 過去数十年間、ミトコンドリアの構造と機能に関連する複数の遺伝子が、ミトコンドリアの脂肪酸 b 酸化における HADHA (MIM: 600890)、ミトコンドリアのリジン転移 RNA をコードする 8 MT-TK (MIM: 590060) を含む、感覚神経障害に関連付けられてきました。 、9 FXN (MIM: 606829) は鉄 – 硫黄クラスターのアセンブリに、6 および POLG (MIM: 174763) は mtDNA 合成に使用されます。…
参考：α-トコフェロール転移タンパク質遺伝子の変異による網膜色素変性症に伴う運動失調の死後研究
参考：α-トコフェロール転移タンパク質遺伝子の変異による網膜色素変性症に伴う運動失調の死後研究
⑤… 31 病理学は、後根神経節におけるリポフスチンの蓄積を伴う後柱の変性を示しています。32ビタミンEは、主にα-トコフェロールとして小腸に吸収される脂溶性ビタミンです。ビタミン E は、脂肪酸で構成されるミセルの一部である胆汁塩に結合して吸収されます。…
参考：α-トコフェロール転移タンパク質遺伝子の変異による網膜色素変性症に伴う運動失調の死後研究
参考：α-トコフェロール転移タンパク質遺伝子の変異による網膜色素変性症に伴う運動失調の死後研究
⑦スペイン語で：… さらに、脂質過酸化およびリポフスチン凝集体に由来する生成物を含む沈着物が生成され、悪質な軸索輸送を引き起こします 11,12 。 死後研究では、運動失調の表現型と小脳プルキンエニューロンの萎縮を関連付けています13。 …13. …
参考：α-トコフェロール転移タンパク質遺伝子の変異による網膜色素変性症に伴う運動失調の死後研究
⑧…機能不全の α-TTP は、肝臓によって分泌される超低密度リポタンパク質 (VLDL) への α-T の取り込みを損ない、それによって血清および末梢組織の α-T 濃度を制限します (4)。AVED は、小脳性運動失調や腱反射の欠如など、複数の臨床徴候を示します (5)(6)（7）、症状は通常、小児期または青年期に発生します（5）. 経口 α-T サプリメント (800 ～ 2400 mg/日) は、症状を遅らせたり、元に戻したりすることができ、疾患の初期段階で投与すると治療が最も成功します (8)(9)(10)。…
参考：α-トコフェロール転移タンパク質遺伝子の変異による網膜色素変性症に伴う運動失調の死後研究
⑩…重度の vitE 欠乏症では、AVED により尾側延髄および脊髄内で退行性軸索が特定されます。（横田ら、2000）. したがって、軸索ガイダンス、シナプス可塑性、および髄鞘形成に関連する転写産物の調節不全について、データセットを調査しました。…
参考：α-トコフェロール転移タンパク質遺伝子の変異による網膜色素変性症に伴う運動失調の死後研究
⑪…重度の vitE 欠乏症では、AVED により尾側延髄および脊髄内で退行性軸索が特定されます。（横田ら、2000）. したがって、軸索ガイダンス、シナプス可塑性、および髄鞘形成に関連する転写産物の調節不全について、データセットを調査しました。…
参考：α-トコフェロール転移タンパク質遺伝子の変異による網膜色素変性症に伴う運動失調の死後研究
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