[No.1714] 網脈絡膜欠損Coloidal coloboma

Uveal coloboma. A and B demonstrate iris coloboma (A) and choroid coloboma involving the optic disc (B). C and D show inferior choroid coloboma. (D did not align well with C).

清澤のコメント：脈絡膜コロボーマは下に伸びた瞳孔と網膜下方の網膜脈絡膜の欠損を示すもので、出生前に発生する先天性の眼異常です。これは、網膜の下にある血管層である脈絡膜の組織の欠如を特徴としています。この状態は、胎児発育中の胚性裂の不完全な閉鎖によって引き起こされます。戦前の時代に東北大学の小柳教授は、その生成が閉鎖不全ではなく、眼杯が形成されるときに色素上皮側と神経網膜層の境が網膜の再周辺部に定位できなかった結果網脈絡膜がその部分だけ萎縮したものであると説明しています。コロボーマの発生は偶発的、遺伝的（既知または未知の遺伝子欠陥）、または染色体異常と関連している場合があります。眼球コロボーマは、染色体異常によって引き起こされた場合、全身性異常とより頻繁に関連しています。コロボーマを持つ人々の視力障害の程度は、コロボーマの位置と範囲に応じて、視力障害がない場合から光か暗いかしか見えない場合まで広範に変化します。現在提唱されている治療法はありません。