[No.2269] 「ビタミンE欠乏症を伴う運動失調症における非定型網膜症」

典型的な網膜色素変性症(RP)は、ビタミンE欠乏症(AVED)を伴う運動失調で遭遇する唯一の網膜表現型ではない可能性があります。以下の短い症例シリーズでは、AVEDにおける網膜症の新しい形態について説明しています。同じ血族関係に属するAVEDの2人の患者について説明します。どちらも、散在する多巣性、複数の、高自家蛍光性萎縮性網膜パッチからなる（scattered, multifocal, nummular,　hyperautofluorescent atrophic retinal patches）珍しい網膜症を呈しました。網膜症はビタミンE補給下で安定していた。これらの変化は、酢酸αトコフェロールの早期補給後のAVED関連RPの停止の結果であると仮定しています。