小児の眼科疾患

[No.2269] 「ビタミンE欠乏症を伴う運動失調症における非定型網膜症」

清澤のコメント：「ビタミンE欠乏症を伴う運動失調症における非定型網膜症」の新しい症例報告がなされました。我々の2000年頃の2論文（医科歯科大学横田先生のこれ以外のいくつもの論文も併せて引用されています）も引用されていますが、我々の症例も眼底所見は典型的な骨小梁様の色素沈着ではなく、非定形的な網膜色素変性症だったのが思い起こされます。
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ビタミンE欠乏症を伴う運動失調症における非定型網膜症:兄弟の報告　2023年12月発行　神経遺伝学
  • DOI:10.1007/s10048-023-00741-9　ステファン・アブラモヴィッチほか　

    要約は：

    典型的な網膜色素変性症(RP)は、ビタミンE欠乏症(AVED)を伴う運動失調で遭遇する唯一の網膜表現型ではない可能性があります。以下の短い症例シリーズでは、AVEDにおける網膜症の新しい形態について説明しています。同じ血族関係に属するAVEDの2人の患者について説明します。どちらも、散在する多巣性、複数の、高自家蛍光性萎縮性網膜パッチからなる（scattered, multifocal, nummular,　hyperautofluorescent atrophic retinal patches）珍しい網膜症を呈しました。網膜症はビタミンE補給下で安定していた。これらの変化は、酢酸αトコフェロールの早期補給後のAVED関連RPの停止の結果であると仮定しています。

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