ワールデンブルグ症候群は：広い鼻根、眉毛の白色、白い前髪、虹彩異色症、聴覚障害を示す症候群で、4群に分けられ、最近は各々の遺伝子の報告があります。リサーチゲートから私たちの論文（https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0021515502006299?via%3Dihub）が引用された新しい「タイプIIワールデンブルグ症候群（WS）」の論文が出るという通知をいただきました。この新論文にはじめの部分と診断基準を引用します。
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タイプIIワールデンブルグ症候群（WS）と遠視弱視の関連付けを強調するためにタイプIIワールデンブルグ症候群（WS）の遠視弱視の症例を提示します。 WSは、1947年にWaardenburgと1950年にKleinによって記述された「眼皮膚聴覚」異形成です。これは世界中に分布しており、人種や性別を好むことはありません。
有病率は、一般人口で1:42000の出生と推定されています。 WSは、浸透度が不完全で表現度が変動する常染色体優性遺伝を伴う遺伝性疾患です。これまでに、6つの遺伝子間の相互作用の複雑なネットワークが特定されています。それらはPAX3遺伝子であり、主にI型およびIII型WSに関与します。 II型WSのMITF、SOX10、およびSNAI2遺伝子。 IV型WSのEDN3およびEDNRB遺伝子。
WSと共に生きる患者は、眼角隔離を呈する可能性があります。
広い鼻根、眉毛の白色、白い前髪、虹彩異色症、聴覚障害。 WSは4種類に分類されます。タイプIはカンソラムディストピアを伴う完全な症状を示しますが、タイプIIはカンソラムディストピアを示しません。タイプIIIWSには、上肢の筋骨格異常またはオルソ骨筋異形成を伴うタイプIWSが含まれます。タイプIVWS（Shah-Waardenburg症候群）にはタイプIWSが含まれ、先天性メガコロンがあります。
WSの診断基準は、表1のWaardenburgコンソーシアムによって提案されています。これには、少なくとも2つの主要な基準または1つの主要な基準と2つのマイナーな基準が含まれます。 WSの分類（IからIV）は、臨床的特徴によって確立することができます。臨床的特徴が決定的でない場合、分子遺伝学的分析は診断に役立ちます。私たちの患者は、カンソラムディストピアなしで満たされた2つの主要な基準を持っているため、II型WSとして分類されます。
これは、両側性感音難聴、虹彩異色症、難聴の家族歴を伴う5か月の年齢からII型WSと診断された11歳の少女の再発例です。彼女は3歳で人工内耳を受けました。彼女は3歳で最初の眼科評価を受け、客観的屈折評価は20/30の両側最良矯正視力（BCVA）および+3.00球面視度（+3.00 D）の遠視として記録されました。
しかし、彼女は眼科のフォローアップに来院しませんでした。
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表1ワールデンブルグ症候群の診断基準
ランク基準
主要な先天性感音難聴
白い前髪、髪の色素脱失
虹彩色素沈着異常：完全な虹彩異色症、部分的な虹彩異色症、または完全な形成不全の青い虹彩
（鮮やかな青いイリディス）
眼角隔離、Wインデックス> 1.95
影響を受ける一親等
軽度の皮膚色素脱失（先天性白斑）
Synophrys/内側眉フレア
広い高い鼻根、顕著なコルメラ
形成不全の鼻アラ
未熟な白髪（年齢<30歳）
Wインデックス、W = X + Y + a/b。 Wインデックス（ミリメートル単位）を計算するために必要な測定値は次のとおりです。内眼角距離（a）、瞳孔間
距離（b）、および外側カンタル距離（c）。 X = [2a-（0.2119c + 3.909）]/c。 Y = [2a-（0.2479b + 3.909]/b。
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