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清澤のコメント：筋強直性ジストロフィーは、進行性の筋肉の消耗と筋力低下を特徴としています。この障害を持つ人々は、多くの場合、筋肉の収縮が長引いており（ミオトニー）、使用後に特定の筋肉を弛緩させることができません. たとえば、ドアノブやハンドルを握っているとなかなか手が離せません。その患者は黄斑部の蝶形ジストロフィーと周辺部の敷石状ジストロフィーを示します。スペイン人における筋緊張性ジストロフィーの網膜病変をまとめたグレーフェ誌の最新の論文に、君塚が筆頭で、私も共著の論文が次の文脈の中で引用してもらえました。
| reported, both in the peripheral retina and in the macular area, especially affecting the RPE [10][11][12]. In our sample, only one patient showed bone-spicule pigment deposits in fundus examination, in |
私が仙台から東京に転勤したころの論文で主な指導医として関与していたものなので、懐かしく思い出します。この論文には私が大学院生だったころに、早坂先生が指導してくださった別の論文が先行していて、網膜再周辺部の敷石状変性（cobble stone like degeneration）はそちらで初めて記載したものだったと記憶しています。
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García-Cruz, I., Muñoz-Negrete, FJ, Benito-Pascual, B. et al. 筋強直性ジストロフィー 1 型のスペイン人コホートにおける眼の所見。 Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol (2022)。https://doi.org/10.1007/s00417-022-05875-4
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筋強直性ジストロフィー1型のスペイン人コホートにおける眼所見
Graefe の臨床および実験眼科のアーカイブ ( 2022 )
概要
目的
筋強直性ジストロフィー 1 型は、染色体 19q13.3 のトリプレットリピートによって引き起こされる、成人期における最も一般的な筋ジストロフィーです。本研究では、DM1 のスペイン人患者におけるさまざまな眼の変化の頻度と、その遺伝子変化の重症度との関係を調査します。
メソッド
遺伝的に確認されたDM1の患者に対して、横断的および多施設研究が実施されました。眼科検査には、視力評価、マニフェスト屈折、細隙灯生体顕微鏡検査、眼圧測定、眼球運動、角膜トモグラフィー、黄斑および視神経の光コヒーレンストモグラフィーが含まれていました。
結果
合計 42 人の患者 (84 眼) が含まれていました。平均年齢は 46.9 ± 13.4 (SD) 歳で、57.1% が女性でした。15 人の患者が少なくとも 1 つの眼で白内障手術を受けており (35.7%)、13 人 (30.9%) が重度の白内障でした。平均眼圧 (IOP) は 10.5 ± 2.9 mmHg、平均角膜厚 (CCT) は 580.04 ± 48.61 μm でした。患者の半数は深刻な眼瞼下垂を患っており、8 人の患者 (9.75%) はまぶたの手術を受けていました。黄斑異常には、6人の患者の8つの眼における網膜色素上皮の変化、3つの眼における網膜上膜、および2つの眼におけるラメラホールが含まれていました。IOP と眼瞼下垂の間には、トリプレットリピートの数と中程度の相関が見られました。
結論
初期の白内障発症、低眼圧、より厚いCCT、および眼瞼下垂は、サンプルにおけるDMの最も重要な症状でした。IOP と CTG 反復による眼瞼下垂の間に見られる相関関係は、これらの患者の診断と医療を改善するために興味深い可能性がありますが、さらなる研究で確認する必要があります。
ーーーー我々の先行研究ーーーー
筋強直性ジストロフィーにおける網膜の変化。臨床およびフォローアップ評価
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