ご近所の話題

[No.499] 本日臨時休診です:

コンタクトレンズを扱う一誠堂では、水曜日が毎週の定休日で、日曜日にも代診医師の応援を受けて診療を行っています。

このため、職員の休暇を確保するために時に平日(火曜日)に休業日を設けています。私が診療している清澤眼科医院もそれに合わせて本日は臨時の休診です。

特にすることもないので、今日は医院にきて映画を見、ブログを書いて過ごしました。

下の本日休診は井伏鱒二の原作で、ビルマ戦線で息子を亡くした老医師の休診の一日を描いたものです。私も、この様に患者さんに対する優しい目を持って診療にあたりたいと思いました。私の生まれる一年前に撮影された作品です。どうか続けてご覧ください。

遺伝性の網膜疾患の記事を読みブログ記事にまとめました。

著者は前文で、「単発性網膜疾患は、多くの国の小児および生産年齢人口の失明の主な原因です。250を超える遺伝子の病原性多様体は、複数の遺伝形式を伴う遺伝性網膜疾患(IRD)を引き起こす可能性があります。これらの疾患のほとんどについて、医学的または外科的治療法は存在しませんが、多数の治療試験が進行中です。現在、市販の認可された遺伝子置換治療は、特定の遺伝的原因即ち、RPE65の2対立遺伝子変異体に起因するIRDのために利用可能です:将来、より多くの治療法が利用可能になる可能性があり、その多くは特定の遺伝的原因に固有である可能性が高いため、特定の遺伝子の変異に起因する疾患の負担を理解することの関連性が高まっています。」と前文に書いています。

従来は臨床型で網膜色素変性症、スターガルト病、ベスト病、網膜分離症、優性視神経萎縮症、先天性定在性夜盲などなどと、診断をつけていました。しかし最近は、同じ遺伝子変異でも違う病気の表現型を持ったり、また違う表現型でも同じ遺伝子異常が見つかったりもしているようです。病気をその症状よりも遺伝子という「物」で診断する時代に突入しているようです。

英国からの3000以上の家族の分子的に特徴づけられたコホートにおける遺伝性網膜疾患の遺伝的基礎: 論文紹介

医院には、お問い合わせの電話が多数入っておりますが、私が出ても答えられないので電話は取りませんでした。

ご迷惑をおかけしております。

 

今週の日刊ゲンダイには、網膜剥離の話を書きました。網膜裂孔の前駆症状の格子状網膜変性の頻度は6%もあるそうですが、実際の網膜剥離の発症率は1年間で人口一万人に一人程度だそうです。

 

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