糖尿病網膜症・加齢黄斑変性

[No.498] 英国からの3000以上の家族の分子的に特徴づけられたコホートにおける遺伝性網膜疾患の遺伝的基礎: 論文紹介

清澤のコメント:イギリスのモアフィールド病院の持つ遺伝性網膜疾患の原因遺伝子の総括が出ており、Ophthalmology 誌で最も引用された論文の第3位に出ています。
ムーアフィールズ眼科病院の専門クリニックは、英国全土から遺伝性網膜疾患が疑われる患者の二次および三次紹介を受けています。発端者とその家族は、経験豊富な網膜専門家によって検査されます。原因となる遺伝子は、病院の電子患者記録内の遺伝学モジュール内に記録されました。
この研究は、遺伝性網膜疾患IRDを持っていると専門医によって疑われるすべての患者の分子診断を調査する機会を提供することを目指しました。費用は患者自身が直接負担するのではなく、国民保健サービス(NHS)またはその研究部門である国立健康研究所などの機関が負担しました。網膜色素変性症、他の単一遺伝子性脈絡網膜変性症、黄斑ジストロフィー、錐体および錐体桿体ジストロフィーの患者、定常状態(定常夜盲症および色覚異常を含む)、および疑わしい症候群性網膜ジストロフィーはすべて遺伝子検査を受けます、とのことです。
日本でも似たような調査結果が出ていますが、システムとしてこのような調査が行われたことをうらやましく思います。(図はシュタルガルト黄斑ジストロフィーの例
これからは臨床的な表現型よりも遺伝子型で診断と予後の判定がなされるように益々なってゆくのでしょう。
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ここに、その上位を占める変異を拾い出してみます。
臨床的に
シュタルガルト黄斑ジストロフィー。コーンロッドジストロフィー」を示す「ABCA4」は家族数で20.8%を占め劣性遺伝です。
RP、2型アッシャー症候群」を示す「USH2A」は9.1%で、劣性遺伝です。
「RP、コーンまたはコーンロッドジストロフィー」を示す「RPGR」は5.1%で、X連鎖遺伝です。
パターンジストロフィー、RP」を示す「PRPH2」は4.6%で、優性および劣性です。
「ベスト病、常染色体劣性ベストロフィノパチー」を示す「BEST1」は3.9%で優性および劣性遺伝です。
このほか、私たちが比較的多く出会いそうなものとしては
X連鎖網膜分離症」を起こす「RS1」は3.5%で、X連鎖遺伝です。
RP:網膜色素変性症」を起こす「RP1」は3.3%で、優性または劣性遺伝です。
多くの遺伝性網膜変性性疾患の原因遺伝子が英国では調べられていることがわかります。

https://www.aaojournal.org/action/showFullTableHTML?isHtml=true&tableId=tbl1&pii=S0161-6420%2820%2930332-8

Genetic Basis of Inherited Retinal Disease in a Molecularly Characterized Cohort of More Than 3000 Families from the United Kingdom

Pontikos, Nikolas et al. Ophthalmology, Volume 127, Issue 10, 1384 – 1394
ABCA4 1p22.1 666(20.8) 789(18.6) 劣性
USH2A 1q41 292(9.1) 342(8.1) 劣性 RP、2型アッシャー症候群
RPGR Xp11.4 164(5.1) 263(6.2) X連鎖 RP、コーンまたはコーンロッドジストロフィー
PRPH2 6p21.1 148(4.6) 220(5.2) 優性および劣性 パターンジストロフィー、RP
BEST1 11q12.3 125(3.9) 168(4.0) 優性および劣性 最高の病気、常染色体劣性ベストロフィノパチー
RS1 Xp22.13 111(3.5) 134(3.2) X連鎖 X連鎖網膜分離症
RP1 8q12.1 106(3.3) 170(4.0) 優性および劣性 RP
RHO 3q22.1 105(3.3) 177(4.2) 優性および劣性 RP、静止した夜の失明
CHM Xq21.2 86(2.7) 112(2.6) X連鎖 脈絡膜血症
CRB1 1q31.3 68(2.1) 86(2.0) 劣性 LCA、RP、黄斑ジストロフィー
PRPF31 19q13.42 57(1.8) 94(2.2) 支配的 RP
MYO7A 11q13.5 53(1.7) 58(1.4) 劣性 1型アッシャー症候群

 

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