清澤のコメント：筋緊張性ジストロフィー患者におけるポリープ状脈絡膜血管障害（注１、図はAAO、Update on Polypoidal Choroidal Vasculopathyから）の一例が報告され、その引用文献に君塚とともに私も著者に入った文献が引用してもらえた(注2)。その疾患の診断に遺伝子分析は必ずしも必要ではないのだが、最近の論文では当然のことながら、「筋緊張性ジストロフィー1型（DM1）は、DMPK遺伝子の3’非翻訳領域（UTR）のCTGトリプレットリピート伸長によって引き起こされる」のであるから、その分析結果にも言及している。ポリープ状脈絡膜血管障害は加齢黄斑変性に似た特有な血管障害だが、今まで報告がないものが筋緊張性ジストロフィーになぜ合併したのかといぶかしく思われた。なお、この網膜病変テーマでは早坂、清澤の1984年（注３）の方がさらに詳しかったと思う。黄斑のパターンジストロフィーや蝶型ジストロフィーとつながるのだろうか？
ーーーーー注記ーーーーー
注1；ポリープ状脈絡膜血管腫症 (PCV)は、加齢黄斑変性のサブタイプの一つで、網膜の中心部である黄斑 部に新生血管および血管ポリープを認める疾患です。 アジア人男性に多く見られ、欧米で多く見られる他 のサブタイプよりも脈絡膜の特徴的な所見を有する症例や出血性変化を生じる症例が多いとされていま す。
注2：Kimizuka Y, Kiyosawa M, Tamai M, Takase S. Retinal changes in myotonic dystrophy. Clinical and follow-up evaluation. Retina. 1993;13(2):129-35. PMID: 8337494.
注3：Hayasaka S, Kiyosawa M, Katsumata S, Honda M, Takase S, Mizuno K. Ciliary and retinal changes in myotonic dystrophy. Arch Ophthalmol. 1984 Jan;102(1):88-93. doi: 10.1001/archopht.1984.01040030072039. PMID: 6703974.
ーーーー原著のサマリーーーーーーーー
Polypoidal choroidal vasculopathy in a patient with DMPK-associated myotonic dystrophy
Yuka Iida, Takaaki Hayashi, Teruaki Tokuhisa, Kei Mizobuchi, Shusaku Omoto & Tadashi Nakano
Documenta Ophthalmologica (2022)
DMPK関連筋緊張性ジストロフィー患者におけるポリープ状脈絡膜血管障害
飯田優香、林隆明、徳久輝明、溝渕圭、大本修作、中野正
Documenta Ophthalmologica（2022）この記事を引用
概要
バックグラウンド
筋緊張性ジストロフィー1型（DM1）は、DMPK遺伝子の3’非翻訳領域（UTR）のCTGトリプレットリピート伸長によって引き起こされる、筋肉や眼を含む複数の臓器に影響を与える常染色体優性遺伝性疾患です。白内障と網膜変性は、DM1患者の主要な眼の合併症です。片側に黄斑下出血を示し、DM1を合併症させることはめったにないDM1の日本人患者の症例を報告した。
症例報告
56歳の女性が左眼（LE）の視力の喪失を示した。患者はDM1と診断され、DMPKの3’UTRの拡張CTGリピート（1100）を持っていました。彼女の矯正視力は、右眼（RE）とLEでそれぞれ20/100と20/2000でした。白内障は両眼に観察された。眼底検査および血管造影により、ポリープ状脈絡膜血管障害（PCV、動脈瘤1型血管新生としても知られる）によるLEの黄斑下出血が明らかになった。患者は、LEに抗血管内皮増殖因子薬と六フッ化硫黄ガスの硝子体内注射を受けました。フルフィールド網膜電図検査が実施され、ロッドおよび標準フラッシュ応答がREおよびLEで50％および10％未満に減少したのに対し、コーンおよび30 Hzフリッカー応答は40〜50％および15〜に減少したことが示されました。コントロールと比較して、REとLEでそれぞれ20％。多焦点網膜電図は、全体的な反応がLEで消滅し、REでかなり減衰したことを明らかにしました。
結論
これは、PCVを合併したDM1の最初の患者です。広範囲にわたる網膜機能障害は、拡張されたCTGリピートに関連している可能性があり、これはDM1患者の平均リピート数よりも大幅に長くなっています。
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