[No.1057] 乳幼児に眼振をきたす難病の2次調査　仁科幸子 他

乳幼児に眼振をきたす難病の2次調査が仁科幸子ほかによって臨床眼科学会で報告されていた。その抄録を採録する。原因疾患は家族性滲出性硝子体網膜症、レーバー先天盲など様々な後眼部疾患が４０％と最多で、前眼部疾患30％、先天眼振20％、中枢性疾患7％、不明3％であったという事なので、先天眼振が最多なわけではない。アイキャッチ画像は眼白児症（https://www.bmj.com/content/366/bmj.l5304）から借用

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乳幼児に眼振をきたす難病の2次調査　仁科幸子 他

対象：2018年1月から2020年12月までの3年間で眼振を主訴として初診した0から2歳児122例。（男児66、女児56）

結果：初診年齢は生後6か月以内が、57％、1歳以降例は２１％であった。診断年齢は生後6か月以内が48％、全身症状を39％、家族歴を16％に認めた。原因疾患は家族性滲出性硝子体網膜症、レーバー先天盲など様々な後眼部疾患が４０％と最多で、前眼部疾患30％、先天眼振20％、中枢性疾患7％、不明3％であった。遺伝学的検査思考は２６％であった。診断の根拠となった最も主要な検査は、前眼部検査36％、眼底検査31％のほか、頭部画像16％、電気生理学的検査が13％を占めた。

結論；眼振を主訴とする乳幼児の中には専門施設への受診が遅い例もある。原因として後眼部疾患の比率が高く、眼底検査が重要であるほか、頭部画像、電気生理学的検査による精密検査を要する例が多い。全身症状を併発する比率も高く、早期診断のため病診連携及び他科との連携体性が重要と考えられる。倫理審査：承認済み