久しぶりにウィルズ眼科病院の臨床ラウンドを途中から視聴しました。参加者は99名。以前はキーになるスライドの画面キャプチャーが出来たのですが、今回はできなかったので十分なメモが取れませんでした。3症例の嚆矢は、片眼網膜の中間周辺部に導入動脈と導出静脈がある孤立性の血管芽腫でした。マスがありますが、変化していないので経過観察というレジデントの方針発表をキャロル・シールズ先生は嬉しそうに褒めていました。腫瘍があるから網膜レーザーか硝子体手術という方向に行きがちな風潮にあらがおうという姿勢に好感を感じました。彼らの比較的新しい論文を引用しておきます。
2019年12月; 39（12）：2243-2253。概要（図は別の物です）
目的： フォンヒッペルリンダウ（VHL）病因を支配する生物学的経路を要約した最新情報を提供し、全身症状の概要とスクリーニングの推奨事項を提供します。
方法： 英文のPubMed検索は、フォンヒッペルリンダウ、フォンヒッペルリンダウ病、およびVHLの検索用語を使用してレビューされました。6,696の出版物のうち、VHL病の病因と全身的側面に関連する最新かつ適切な情報がこのレビューに含まれていました。
結果： フォンヒッペルリンダウ病は、最も頻繁に発生する多系統家族性がん症候群の1つです。この病気は、染色体3の短腕にあるVHL腫瘍抑制遺伝子の生殖細胞変異に起因します。VHL遺伝子の変異は、転写調節、細胞外マトリックス形成、アポトーシス、特に低酸素症に対する細胞適応反応を含む複数の細胞プロセスに影響を及ぼします。 その結果、網膜、脳、脊椎に影響を与える血管腫瘍の広範な発生、ならびに内臓の良性および悪性腫瘍および/または嚢胞のスペクトルがあります。
結論： 網膜血管芽腫はしばしば最初の疾患症状であるため、眼科医はVHL疾患の診断において重要な役割を果たします。既知のVHL疾患を持つ個人、およびVHL疾患のリスクがある個人のスクリーニングガイドラインは、視力を脅かす可能性のある疾患および生命を脅かす可能性のある疾患の早期発見を確実にするのに役立ちます。
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