[No.1232] 良性本態性眼瞼痙攣: 最も新しい総説です。ご参照ください。

継続教育活動

良性本態性眼瞼けいれんは焦点性頭蓋ジストニアであり、眼輪筋収縮の不随意収縮を特徴とし、不随意眼球閉鎖をもたらします。その病因はよく理解されていませんが、多くの病態生理学的メカニズムが仮定されています。この活動は、良性本態性眼瞼痙攣の評価と管理における専門家チームの役割を強調しています。

目的:

• 良性本態性眼瞼痙攣の発症に関与する、提唱された病態生理学的メカニズムを説明する。
• 良性本態性眼瞼痙攣の発症に関与する危険因子を確認します。
• 良性本態性眼瞼痙攣に利用できる管理オプションを要約します。

序章

眼瞼痙攣は、主に眼輪筋の不随意収縮に起因する両側眼瞼閉鎖率の増加をもたらす疾患です。眼瞼痙攣はジストニアの一種です。ジストニアは運動障害の分類に分類され、筋肉の持続的または断続的な収縮を特徴とします。これは、特定のパターンを持つ傾向がある異常な反復運動や姿勢につながり、おそらくねじれたり震えたりします. ほとんどのジストニアでは、自発的な行動は通常、筋肉の過剰活性化によるジストニアの悪化につながります。[1]

ジストニアは体のあらゆる部分に影響を与える可能性があり、幅広い年齢で発症する可能性があります。[2]

ジストニアは、体全体の分布に従って分類できます。

• 局所性ジストニアとは、体の孤立した 1 つの領域のみに影響を与えるジストニアを指します。
• 分節性ジストニアとは、体の 2 つ以上の隣接する領域に影響を与えるジストニアを指します。
• 多発性ジストニアとは、隣接していない 2 つ以上の領域に影響を与えるジストニアを指します。
• 半ジストニアは、体の半分に影響を与えるジストニアを指します。
• 全身性ジストニアとは、他の 3 つの部位とともに体幹に影響を与えるジストニアを指します。

ジストニアは、疾患の静的または進行性の経過をたどることができます。さらに、症状の変動性は、発生頻度に応じて分類できます。[1]

• 持続性ジストニアとは、一日を通して同じ程度のジストニアが持続することを指します。
• 行動特異的ジストニアとは、特定の活動を行ったときにのみ発生するジストニアを指します
• 日内変動とは、重症度の日内変動を伴う 1 日を通して変動するジストニアを指します。
• 発作性ジストニアは、典型的には引き金によって引き起こされるジストニアの突然のエピソードを指します。

限局性ジストニアの例には、眼瞼痙攣、口顎ジストニア、書痙、痙性発声障害、および斜頸が含まれます。

眼瞼痙攣は、主動筋と拮抗筋の同時収縮を特徴とする限局性ジストニアであり、その結果、不随意にまぶたが閉じます。眼瞼痙攣患者の最初の報告は、1910 年に Henri Meige によって作成された 10 人の患者の説明から来ています。あごの筋肉の収縮に関連して。メイジュは論文の中で、この現象を「Convul​​sions de la Face」（顔面痙攣）と名付けました。[3]

この記事では、眼瞼痙攣の病因、疫学、歴史、評価、および管理について概説します。

病因

眼瞼痙攣の病因はよくわかっていません。いくつかの遺伝子変異がこの疾患の発症に関与していることが示唆されています: 症例の 20% から 30% は良性本態性眼瞼痙攣 (BEB) の家族歴があり、一部の遺伝子は疾患の発症に対する感受性が高いことに関連しています。[4] この疾患の病因に関与していると考えられるその他の要因は、神経伝達物質の調節不全、構造的損傷、および以前の潜在的な眼疾患です。[5] [6]

非遺伝性危険因子

良性の本態性眼瞼痙攣を発症するリスクの増加に関連する多くの環境リスク要因があります。これらには、高度な都市化や、ストレスの多いライフスタイルに関連する「ホワイトカラー」の仕事をしている人々が含まれます。

読書、テレビの視聴、コンピューター画面の使用など、眼瞼痙攣を発症するリスクの増加と大まかに関連している他の要因があります。[7] テレビを見たり、本を読んだり、コンピューターを使用したりする際の眼精疲労は、眼瞼痙攣の悪化につながる可能性があると考えられています。[8]

さらに、強迫性障害、うつ病、不安神経症などの精神疾患を患っている患者は、眼瞼けいれんを発症するリスクが高いようです。[9]

それはコンテらによって示されています。患者の 40% から 60% が、眼瞼けいれんの発症に先行する、灼熱感、乾燥感、ザラザラ感などの眼症状を呈します。さらに、角結膜炎/眼瞼炎などの前眼部の疾患と眼瞼痙攣を発症するリスクの増加との間には関連性がありますが、これはより正確には「二次性眼瞼痙攣」と呼ばれます。これは、基礎疾患が適切に治療されると状態が改善するためです。[10] [11] [10]

遺伝する危険因子

この病気への遺伝的寄与は、家族内に複数の罹患者が見られることから示唆されています。そのような場合、遺伝パターンは常染色体優性であり、浸透度が低下しているように見えます。GNAL、CIZ1、TOR1A、DRD5、および REEP4 は、BEB の発症に関与すると報告されている遺伝子です。[12] [13] [14]

信号:

GNAL 遺伝子は、G タンパク質受容体の G α サブユニットをコードします。それは嗅上皮に見られ、匂い物質のシグナル伝達を仲介するのに役立ちます。[14] 大脳基底核にある線条体ニューロンにも発現しています。マウスモデルは、Drd1 および Adora2a 受容体を介したドーパミンおよびアデノシンに応答したアデニルシクラーゼのカップリングに役割を果たしていることを示しています。[15]

GNAL 遺伝子の変異は、常染色体優性ジストニア-25 と関連していることが示されており、DRD1/Adora2a の機能に異常をもたらす GNAL の変異がジストニアの発症に寄与すると考えられています。[16]

CIZ1:

CIZ1 遺伝子は、CKDN1A 相互作用ジンクフィンガータンパク質 1 をコードします。[17] このタンパク質は CIP1 と相互作用して、CIP1 の分布を調節します。CIZ1 は、常染色体優性子宮頸部ジストニアと関連していることがわかっています。[13]

TOR1A:

TOR1A 遺伝子は、別名 DYT1 として知られる torsin-1A をコードします。これは、広範囲の細胞活動を助けるアデノシントリホスファターゼです。[18]  TOR1A は、緻密部 (黒質)、歯状回、小脳、および CA3 の錐体層 (海馬) に見られるメラニン化ニューロンで高レベルの発現を示します。[19]  TOR1A 遺伝子の変異は、核膜における TOR1A を含む相互作用の変化につながる可能性があると考えられています。[20] したがって、TOR1A の変異は、核膜の構造と機能の欠陥を介してジストニアに寄与すると考えられています。

TOR1A 変異は捻転性ジストニアに関連しており、常染色体優性パターンで遺伝します。[21]

DRD5:

DRD5 は、ドーパミン受容体 D1B をエンコードします。DRD5 は、細胞内 cAMP の蓄積につながるアデニル酸シクラーゼ活性を高めるように機能します。[22]  D5 受容体遺伝子の多型は、眼瞼痙攣に関連することが示されています。[14] [23]

疫学

世界中の良性本態性眼瞼痙攣の推定有病率は、100 万人あたり 20 ～ 133 件であり、地域によって異なります。[24] 眼瞼痙攣は、米国およびヨーロッパでは頸部ジストニアほど一般的ではありません。しかし、イタリアと日本では、眼瞼けいれんは頸部ジストニアよりも一般的です. [6]

性別

女性では眼瞼痙攣が優勢である。[6] 女性の眼瞼痙攣のリスク増加に寄与する要因の 1 つは閉経であると考えられています。[25]女性と男性の眼瞼痙攣の比率は 2.3:1 です。[8] [26] 女性は、より高い症状の頻度と重症度を呈することもある. [27]

年

眼瞼けいれんは 50 歳から 70 歳の間にピークに達します。[6]

病態生理学

眼瞼痙攣は、主に眼輪筋の不随意収縮に起因する両側眼瞼閉鎖率の増加をもたらす疾患です。[28] この疾患の正確な病態生理は不明のままです。多くの病態生理学的メカニズムが示唆されています。関連する病態生理学的メカニズムは、遺伝的、環境的、機能的、および構造的ないくつかのカテゴリにグループ化できますが、これらは相互に排他的ではありません。実際、病気が発症するためには、単一の被験者内にこれらの要因の多くが存在する必要があります. これは、2 ヒット仮説と呼ばれるものによって支持されています。この仮説は、病気が発症するためには、素因と環境トリガーが同時に存在しなければならないことを提案しています。[5] [29]

BEB における環境要因の役割は、根底にある眼疾患と、疾患の引き金としての外傷性ストレッサーの前例との関連性を示す研究によって裏付けられています。[30] [31]

この状態は、神経伝達物質の調節不全につながる構造上の欠陥によるものと考えられているため、構造的メカニズムと機能的メカニズムが一緒に発生すると考えられています。 

まばたき反射

BEB 患者では、瞬きの回数が増加し、三叉神経の瞬き反射 (TBR) の R2 フェーズでの応答が増加します。TBR は 2 つのフェーズからなる生理学的反応です。R1 フェーズは角膜刺激で始まり、三叉神経の眼枝を通って脳幹の三叉神経核に到達する求心性経路で構成されます。このフェーズは一方的なものです。三叉神経核に到達した後、信号は顔面神経核に両側から送られ、TBR の R2 期になります。

R2 期は反射の遠心性期であり、顔面神経の頬骨枝、頬側枝、および側頭枝によって運ばれ、表情筋に到達し、両側で収縮します。前述のように、BEB 患者は、健康な被験者と比較して、TBR のより強い R2 フェーズを示します。[32] [33] 同様に、眼輪筋の刺激をもたらす反射があるので、上眼瞼挙筋 (LPS) の抑制の反射もあります。この抑制反射も SP1 と SP2 の 2 つのフェーズで構成されており、後者は前者よりも強度が高く、持続時間が長い。健康な被験者では、LPSの阻害は眼輪筋の活動と同期して起こります。[31] LPS の抑制性反射の病理学的反応が BEB の病態生理に関与しているかどうかはまだわかっていません。

脳構造の特定の変化は、多くの著者によって報告されています。Etgen らによって行われた 1 つの研究では、BEB 患者は、眼瞼痙攣の持続時間とは無関係に被殻のレベルで両側性に灰白質の増加を示し、BEB の持続時間と相関しているように見える頭頂葉の灰白質の減少を示すことがわかりました。 . この発見は、鈴木らによって証明されたように、視床でグルコース代謝が増加しているという事実によっても支持されています。[34] [35] [34] 

機能的磁気共鳴画像法は、BEB 患者の評価にも使用されています。健康な被験者と比較すると、前視覚野、視床、前帯状皮質、一次運動野、および上小脳が随意および不随意のまばたきでより大きな活性化を示すことがわかりました。[36] ドーパミンはまた、病気の病因において役割を果たしているようです. ある研究では、これらの患者は、健康な被験者と比較して、線条体の D2 受容体へのドーパミンの結合が減少しているように見えることがわかりました。[37]

前眼部疾患

目の前眼部疾患と眼瞼痙攣を発症するリスクの増加との間に関連があるため、眼瞼痙攣の素因がある人では、遺伝的異常または神経学的シグナル伝達の異常のために、眼瞼痙攣の調節に失敗していると考えられています。三叉神経の過興奮性および不随意のまぶたの閉鎖の発症につながるまばたき反射があります。[38]

歴史と身体

BEB は十分に診断されていないエンティティです。日本で実施された研究では、患者の 60% が確定診断を受ける前に少なくとも 5 人の医師の診察を受けていることが報告されています。患者の 3 分の 1 は発症から 1 年以内に診断され、3 分の 1 は 1 年から 5 年の間に診断され、患者の 3 分の 1 は BEB と診断されるまでに 5 年以上かかります。[39]

沈殿要因

李らは患者の 42.6% が、症状の発症前に何らかのストレスの多い生活上の出来事を経験したことを示しています。これには、離婚 (19.8%)、職場の問題 (13.9%)、家族の病気 (2%)、親の死 (1%)、引っ越し (1%)、頭部外傷 ( 1%)、交通事故 (1%)、脳梗塞 (1%)。東京で実施された 1,116 人の参加者を対象とした調査では、9.7% が手術後に症状が現れると報告しました。最も一般的に行われた手術は白内障手術でした。[30] [39]

運動症状

眼瞼けいれんに関連するけいれんは、同期的で両側性である傾向があり、眼輪筋に影響を与えます。

症状の重症度は非常に多様であり、まばたきの回数が増える軽度の症状から、持続的な筋肉収縮による機能的失明までさまざまです。多くの場合、疾患の経過は進行性であり、最初は眼輪筋に限定された収縮を示し、後に顔面下部と首の筋肉組織にまで拡大します。これは Meige 症候群として知られています。[33]

まぶたの開きの失行症

眼瞼けいれんに苦しむ一部の患者は、まぶたの開きの失行症（AEO）を呈することもあります。これは、眼輪筋のけいれんがない場合、目を再び開くことができないことを示します。これは、まぶたの開口部に対して作用する前足根眼輪筋のけいれんの結果として発生します。[40]

非運動症状

BEB 患者にはうつ病や不安症がよくみられることを覚えておくことが重要です。これらは、病気の前またはその結果として発生します。これは、評価中に求められ、精神医学的相談が考慮されるべきです。[8]

BEB 患者の半数は眼の症状を伴い、ほとんどが目の乾燥と羞明を報告しています。[41]

緩和要因

一部の患者が眼瞼けいれんを緩和するためにできることはいくつかあります。これには、休息 (35.6%)、仕事に集中すること (12.9%)、および歌、会話、食事、睡眠、運動などのさまざまなことが含まれ、すべて 2% の割合で報告されました。しかし、患者の 31.7% は軽減要因を特定できませんでした。[30]

悪化要因

眼瞼痙攣の症状を悪化させることが示されているものには、疲労 (55.4%)、ストレスの多い出来事 (46.5%)、テレビを見る (27.7%)、明るい光 (18.9%)、ドライアイの症状 (14.9%)、気分が悪い ( 10.9%) または本を読む (8.9%)ことです。

評価

眼瞼痙攣の診断は、主に臨床評価に基づいています。

臨床評価

まぶたのけいれんの性質を決定する病歴は非常に重要です。眼瞼けいれんに苦しむ患者は、眼輪筋の両側性、同期性、定型的なけいれんを訴えます。これらのけいれんは、機能障害につながる短時間の反復的なまばたきまたは持続的な眼の閉鎖を呈する可能性があります。眼輪筋の両側性、同期性、および定型的な動きの存在、感覚トリックの存在、またはまばたきの増加に基づく診断アルゴリズムがあります。この診断アルゴリズムの感度は 93%、特異度は 90% で、BEB を他の同様の状態と区別することができます。[42] [43] [44]

さらに、前述のように、眼瞼けいれんに苦しむ患者は、精神障害、睡眠障害、感覚症状、および認知障害などの関連する非運動症状にも苦しむ可能性があります。

ドライアイや羞明の感覚などの感覚症状は、BEB に苦しむ患者の 94% の特異性と 77% の感度に関連していることが確認されています。[45]

不安やうつ病などの精神障害は、BEB と関連しています。ただし、他の関連する状態も、不安やうつ病の割合が高いことに関連しています。[28]

重大度評価

疾患の重症度を評価するために、多くのスケールが開発されています。これらには、Jankovic Rating Scale (JRC)、Blepharospasm Severity Scale (BSS)、Blepharospasm Disability Scale (BDS)、および The Blepharospasm Disability Index (BDI) が含まれます。[33]

最も広く使用されている尺度は Jankovic 評価尺度です。これは一般に、初期評価中に使用され、患者のフォローアップ中に治療反応を監視するために使用されます。この尺度は、表 1 に示すように、重症度と頻度を個別に評価し、それぞれに 0 から 4 のスコアを与えます。[46]

眼瞼痙攣に特異的ではない焦点ジストニアの重症度等級付けのためのスケールも存在しますが、BEB 患者を評価する際に一部の医師によって一般的に使用されています。これらには、グローバル ジストニア評価尺度、バーク ファーン マースデン ジストニア評価尺度、統一ジストニア評価尺度が含まれます。[42] これらの等級付け尺度の直接比較は行われておらず、どちらを使用するかは医師の好みによって決定される。 

神経生理学

筋電図

ジストニアは、拮抗筋の収縮を示します。筋電図検査を使用して、このような異常を特定できます。ただし、実際には、これは常に使用されるわけではありません。

まばたき反射

まばたき反射の評価は、BEB の評価に役立ちます。反射的なまばたきを誘発するために額を軽くたたく（眉間反射）ことがあります。額を繰り返し叩くことで、患者の眉間反射を抑制する能力を評価することができます。これは、マイヤーソンの操作として知られています。[28] 反射的なまばたきを誘発する他の方法は、視覚または聴覚刺激などの驚くべき刺激の使用です。 

実際には、まばたき反射を誘発する最も頻繁に使用される方法は、眼輪筋にEMGを実行しながら眼窩上神経を電気刺激することです。[28] 前述のように、三叉神経顔面瞬き反射は、初期同側 R1 コンポーネントと後期両側 R2 コンポーネントで構成されます。R1 コンポーネントは橋によって促進されますが、R2 コンポーネントは橋と外側延髄の両方に依存しています。 

まばたき反射は、ペアショック技術を使用して評価できます。両方の眼窩上神経は、同じ強度のインパルスで刺激されます。[47] 使用される最初の刺激は、反射回路の興奮性の変化を誘発する (条件付け) のに対し、さまざまな間隔 (100 から 1000 ミリ秒) で送達される 2 番目の刺激 (テスト) は、プローブ刺激として使用されます。誘導された反応の大きさが測定され、テスト刺激が条件付け刺激と比較されます。これは、さまざまな刺激間隔に対して行われます。正常な患者は、短い間隔 (100 ～ 200 ミリ秒) の間に R2 反応を示さないのに対し、眼瞼痙攣を患っている患者は、短い間隔 (100 ～ 200 ミリ秒) で R2 反応を示すことがあります。[28]

このテストは、ジストニアに対して高い特異性を持っていませんが、正常な特徴を示す心因性ジストニアを除外するために使用できます.

治療・管理

良性の本態性眼瞼痙攣の正確な原因はよくわかっていないため、BEB の決定的な治療法はありません。ただし、利用可能な治療オプションの範囲があります。 

調光変調

眼瞼痙攣を患っている患者は、眼瞼痙攣のない患者と同様の光強度に耐えることができることが示されています。しかし、レンズティントを使用して特定の波長を遮断すると、眼瞼痙攣に苦しむ患者は、同様の光強度に耐えることができなくなりました。これは、眼瞼痙攣における羞明が光強度と波長の両方に依存していることを意味します。

複数の研究で、調光変調で治療された患者の症状の改善が示されています。[48] 特に、FL-41 レンズ ティントは、眼瞼痙攣に苦しむ患者の羞明の症状を軽減することが示されています。[49] [50]

ボツリヌストキシン注射

ボツリヌス毒素：

ボツリヌス毒素には 7 種類の血清型 (A、B、C、D、E、F、G) がありますが、使用できるのは血清型 A と B のみです。[51] 米国では、眼瞼痙攣での使用が承認されている唯一のボツリヌス毒素製品は、アボボツリヌス毒素A、オナボツリヌス毒素A、およびインコボツリヌス毒素Aです。[52] 研究は、アボボツリヌス毒素Aがインコボツリヌス毒素Aと比較してより長い作用持続時間を有する可能性があることを示している. [53]

作用機序:

ボツリヌス毒素注射は、BEB 患者の標準治療です。神経筋接合部でのアセチルコリンの放出を阻害することで効果を発揮し、筋肉の収縮を減少させます。[54]

技術：

注射部位ごとに約 1.25 ～ 5 単位のボツリヌス毒素が使用されます。[53] しかし、注射を繰り返すと、少数の患者でボツリヌス毒素に対する抗体が形成され、基礎疾患が悪化するため、ますます多くの用量が必要になる場合があります。通常使用される注射部位には、外側の下まぶたと上まぶたの縁、外側の眼角、および内側の上まぶたが含まれます。[55] 毒素は、典型的には、小頭筋、皺筋、および眼輪筋に注射される。ボツリヌス毒素の用量は、30 日以内に 200 単位（オナボツリヌス毒素 A）を超えてはなりません。[53]

通常、注射から臨床反応まで48時間かかります。しかし、治療に対する反応は非常に多様です。それにもかかわらず、すべての被験者で異常な動きの減少が見られます。治療反応と効果の持続時間は用量に関連しているようであり、後者は 170 日間にも及ぶ可能性があります。[56] 平均して、ほとんどの患者は、注射後約 90 日で有意な症状を示すようになります。 

ボツリヌス毒素の注射は、3～4ヶ月ごとに行うことをお勧めします。一部の著者は、最初の注射でより強い効果が見られ、その後の投与で効果が低下したと報告しています. [48]

ボツリヌス毒素注射に対する反応不良の潜在的な理由には、ボツリヌス毒素に対する抗体の発生、不十分な注射技術、まぶたの開きの失行の存在が含まれます。[51] ボツリヌス毒素に対する抗体は、「ブースター」注射の使用、時間の経過とともにますます多くの用量、およびボツリヌス毒素注射療法の早期開始により、注射の間隔が短い場合に発生する可能性が高くなります. [57]

経口薬物療法

BEB の経口薬物療法は、症状の持続的な軽減を示すことに失敗しており、患者間で有効性が異なる傾向があります。[48]

これには、ベンゾジアゼピン、抗コリン薬 (ベンズトロピンおよびトリヘキシフェニジル)、レボドパ、バクロフェン、VMAT2 阻害剤 (テトラベナジン)、リチウム、バルプロ酸、メチルフェニデート、ゾルピデムなどの薬物が含まれます。これらのすべての役割は限られていますが、より侵襲的な戦略のために患者を手術室に連れて行く前に、またボツリヌス毒素注射の補助として、難治性疾患のために考慮される可能性があります. 経口薬物療法は、潜在的に望ましくない副作用も伴いますが、これはボツリヌス毒素注射とは関係がなく、ベンゾジアゼピン依存症を発症する潜在的なリスクもあります。[33] [48] [58]

外科的管理

外科的介入は、医学的治療に対する反応を示すことができず、症状が持続する患者に適応されます。外科的管理は、機能を改善し、けいれんの頻度を減らすことを目的として行われます。

病気が標準的な手段に難治性の患者では、神経切除術、筋腫摘出術、および脳深部刺激療法 (DBS) が適切な代替治療法となります。筋腫または神経切除で治療された患者の約半数は、手術の 5 年後にボツリヌス毒素の注射が必要になりますが、以前よりも低用量です。BEB に DBS を使用することを裏付ける証拠は十分ではなく、最後の手段として検討する必要があります。

外科的筋切除術:

外科的筋切除術は、分度器筋 ？(波状筋、眼輪筋、眼輪筋、および上腕圧筋) の切除で構成されます。Gillum と Anderson は、眼瞼痙攣の患者で 88% の改善が見られるため、眼瞼痙攣の制御に成功するが、術後のリンパ浮腫、兎眼症、および顔面麻酔に関連する可能性がある、完全な筋切除術の外科的手法について説明しました。現在、変更された部分的な筋切除術が推奨される手法です。これは、眼瞼下垂、眼瞼下垂、皮膚弛緩症、および外側眼角ジストピアを含む眼瞼痙攣の影響を矯正することに加えて実行されます。[48] [59] [60]

鑑別診断

BEB にいくぶん似た形で現れる可能性のある多くの状態があります。これらの状態を区別し、それらの違いを認識することが重要です。

まぶたの開きの失行症 (AEO)

AEOのほとんどの症例は、錐体外路障害の文脈で存在します。ただし、健康な個人の孤立した所見として AEO の報告があります。

AEO は BEB と多くの人口統計学的側面を共有しています。その発生率は生後 60 年間で高く、女性が優勢です (2:1)。それは両側性である傾向があり、ほとんどの患者は感覚トリックを示します。不安や抑うつも、診断の前後によく見られます。眼輪筋の収縮ではなく孤立した AEO の患者では、開眼しようとする前頭筋の収縮が見られます。

場合によっては、BEB 患者の多くは AEO も持っているため、BEB と AEO を区別することはできず、最初に AEO として現れた一部の患者は、通常 1.5 年後に眼瞼痙攣を発症します。AEOもボツリヌス毒素注射で治療され、手術は難治性の場合に予約されています. [61]

片側顔面けいれん

片側顔面けいれんは、女性から男性への分布が同じ (2 対 1) で、発症年齢は 40 歳から 59 歳の間です。片側顔面けいれんの推定有病率は、10 万人あたり 11 人、男性では 10 万人あたり 7.4 人、女性では 10 万人あたり 14.5 人です。[62]

不随意の筋肉収縮が特徴ですが、この場合は顔の片側に限られます。これらの筋肉の収縮は、通常、間欠的、間代性、または強直性です。けいれんの合間に筋肉が弛緩します。顔の自発的な動き、疲労、ストレス、または頭の位置の変化によって悪化します。患者は、睡眠中に持続する片側顔面けいれんを訴える場合があります。[63]  (対照的に、眼瞼けいれんは睡眠中に見られない)。片側顔面けいれんは、アルコールの摂取、リラクゼーション、または患部に触れることによって緩和されることがあります. [64] 片側顔面けいれんは、アブミ骨筋の収縮により発生すると考えられている低音域の耳鳴りに関連している可能性があります。[65]

片側顔面けいれんの最も一般的な根本的な原因は、拡張血管、通常は椎骨動脈または前/後小脳動脈による圧迫です。[63]

ボツリヌストキシン注射後、85～90％の患者様で症状の改善が見られます。ボツリヌス毒素注射に抵抗性の患者は、血管減圧から恩恵を受ける可能性があります。[62]

顔面神経麻痺後のシンキネシス

神経再生は、顔面神経麻痺のエピソードの後に​​起こります。異常な筋肉の再神経支配がある場合、顔面神経麻痺に続く下顔面筋と上顔面筋の間のシンキネシスが発生する可能性があります。これは通常、ベル麻痺の発症から 6 か月後に発生する傾向があります。[66] 自発的なけいれんを呈する傾向はありません。[67] 顔面神経麻痺のエピソードに続く共同運動の有病率は、8.9 ～ 51% の範囲です。[68] さらに、麻痺後シンキネシスは、顔面神経麻痺の感染性および特発性の原因、および蘇生手術を必要としない部分麻痺を患った患者と関連していることが示されています。[68]

顔面神経麻痺後シンキネシスに苦しむ患者は、異常な不随意の顔面運動を呈します。口の筋肉の随意運動で意図しない眼球閉鎖を呈する口腔眼球などの共動にはさまざまなパターンがあります。眼と口のシンキネシスは、自発的な眼球運動が口の筋肉の意図しない動きにつながるときに発生します。[69]

心因性顔面けいれん：

研究によると、心因性けいれんの平均年齢は34.6歳です。[70]

心因性顔面けいれんに苦しむ患者は、パターン化されていない可変的な顔面けいれんを呈します。[66] 顔面けいれんは気を散らすことができるため、患者に仕事をするように頼むと症状が軽減されます。また、二国間で非同期になる傾向があります。不安やストレスで悪化します。[63]

心因性顔面けいれんに苦しむ患者は、特定の臨床徴候の存在によってジストニア状態と区別される場合があります。心因性の顔面けいれんは、顔面下の筋肉（口角の下方への偏位）に関与する傾向があります。さらに、前頭筋と眼輪筋の収縮からなる「ブロウリフトサイン」が見られることがあり、眼の閉塞中に眉毛の上昇につながります.

顔面運動チック

顔面運動チックは、本質的に短命で短く、型にはまったものである傾向があります。運動性チックは、通常の調整された随意運動に似ている場合があります。顔面運動チックに苦しむ患者は、動きを実行したいという突然の衝動や予感を感じることがあります. そのため、患者は努力で動きを抑えることができる場合があります。[63]

これらの運動チックは、トゥレット症候群の他の特徴とともに、手足の運動チックと関連している可能性があります。

顔面ミオキミア

ミオキミアは、上まぶたまたは下まぶたに影響を与える可能性のある個々の筋束に影響を与える波状の波打つ動きです. これは、睡眠不足、カフェインの過剰摂取、過度の疲労に関連しています。[66] 顔面ミオキミアを患っている患者にEMGを実施すると、運動単位電位の反復発火に起因するダブレット、トリプレット、またはマルチプルの短時間の突然のバーストが示されます。顔面ミオキミアは通常自然治癒しますが、場合によってはボツリヌス毒素注射が必要になることがあります。ほとんどの患者では、1回の注射で症状が治る傾向があります。 

遅発性ジスキネジア

遅発性ジスキネジアは、口腔顔面領域周辺の反復的な不随意運動を示します。唇を鳴らしたり、舌を延ばしたり、過度にまばたきしたりすることがあります。これらの動きは、本質的に不規則で非同期である傾向があり、咬筋や舌の外面筋などの顔面神経によって神経支配されていない筋肉が関与しています。遅発性ジスキネジアは、神経弛緩薬の長期使用による合併症の可能性があります。[66]

予後

孤立した BEB 患者の平均余命は、この病気の影響を受けないようです。しかし、それは生活の質に多大な影響を与えます。Castelbuono と Miller によって報告された、BEB または Meige 症候群と診断された 238 人の患者のシリーズでは、27 人 (11.3%) の患者が自然寛解と良好な生活の質を経験したことがわかりました。しかし、病気が悪化することへの絶え間ない恐怖を経験し、症状の改善を達成するためにボツリヌス毒素の用量を増やす必要があるか、ボツリヌス毒素に対する反応が機能しないレベルまで悪化する患者の大部分には当てはまりません.不十分です。社会的課題を遂行する際にも不安感や当惑感があり、これが社会的引きこもりにつながります。[71] [72] [73]

合併症

ボツリヌス毒素注射は、眼瞼下垂、複視、羞明、斑状出血、エピフォラ、視力障害など、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。ボツリヌス毒素注射の合併症の可能性は、注射エピソードを繰り返すことで減少します。[51]

最も多く報告されている副作用は眼瞼下垂です。ボツリヌス毒素注射後の眼瞼下垂は、ボツリヌス毒素が上眼瞼挙筋に移動して眼瞼下垂につながることが原因で発生する可能性があります。[53] 眼瞼痙攣を治療するためのボツリヌス毒素注射後の眼瞼下垂の発生率は、研究間で異なることが示されており (5.88% から 20%)、この差異は注射技術と注射されるボツリヌス毒素の量の違いにより存在すると考えられています。ボツリヌス毒素注射後の眼瞼下垂の可能性を減らすことが示されている方法には、毒素を注射するときにまぶたの中心から離れることが含まれます. 眼輪筋の筋力低下により、うなじが生じることがあります。これにより、ドライアイや露出性角膜炎が発生する可能性があります。

眼瞼痙攣の多くの患者は、まぶたの開きの失行の程度がさまざまであるため、ほとんどの患者は眼輪前足根筋への注射を必要とします。したがって、注射後最初の 2 ～ 3 週間は眼に潤滑軟膏を塗布し、その期間は眼への局所潤滑剤の使用を増やすことを常に患者に思い出させます。ボツリヌス毒素注射は、眼輪筋の涙部分の麻痺によるまばたき率の低下と下まぶたの弛緩の結果として、涙液排出の減少を引き起こすことが示されています。[55]

医療チームの成果の向上

BEB 患者の集学的管理が推奨されます。神経科のコンサルテーションは、特に運動障害の専門家による疾患の治療の基礎となります。根底にある眼疾患に対処するために、疾患の早期に眼科への相談を検討する必要があります。精神科への相談もこれらの患者の評価の一部です。診断された患者は、うつ病や不安障害を除外するために精神科医によって評価され、フォローアップされるべきです。訪問は継続する必要があります。[72] [41]  [レベル5]