目的

レーベル遺伝性視神経症 (LHON) は、最も一般的なミトコンドリア性視神経症であり、特に若年成人で視覚障害を引き起こします。東南アジアでは疫学データが不足しているため、この地域での最初の研究として、タイの LHON 患者の特徴 (人口統計データ、変異型、および予後) を特定することを目的としました。

メソッド

このレトロスペクティブ チャート レビューには、1997 年 1 月から 2016 年 12 月までの間に 3 つのミトコンドリア DNA 変異 (G11778A、T14484C、および G3460A) によって確認されたすべてのタイの LHON 患者が登録されました。マン・ホイットニーの U 検定を適用してグループを比較し、予後関連因子を一般化推定式で分析しました。

結果

全体で 229 人の患者が登録され、女性は 19 人だけでした。ほとんどの変異は G11778A タイプ (91%) で、残りは T14484C でした。G11778A の発症年齢 (21.9 歳; 四分位範囲 [IQR] 14.9, 33.5) は、T14484C (33.0 歳; IQR 19.4, 37.5) より若かった。45 人の患者のうち、T14484C グループは良好な視力回復を示しましたが、G11778A グループは改善しませんでした (logMAR -0.7 および IQR -1.5, -0.2 対 logMAR 0.0 および IQR -0.3, 0.2 の差; P値 .001)。G11778A 変異、男性、および高齢は、予後不良に関連していました。

結論

タイの LHON 患者における主要な変異は G11778A ミスセンスであり、その後に T14484C が続きますが、G3460A は検出されませんでした。患者の大多数は若い成人男性でした。G11778A 変異、高齢、および男性の性別は、視力の低下に関連しています。

• キーメッセージ

• G11778A ミスセンス変異は、タイの LHON 患者の間で最も一般的であり、T14484C がそれに続きますが、G3460A は見つかりませんでした。G11778A 変異、高齢、および男性の性別は、視力の低下に関連しています。

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