清澤のコメント：「感音性難聴における視覚障害」という長大な総説が出ました。その中でワールデンブルグ症候群に関する記載が引用文献の177番から189番までを占めており、私たちの論文も186番目で引用されています。（iris appear a different color. [185] Stunted bright blue iris is also characteristic of WS. [185,186]）最近の引用論文では予想通り、遺伝子に関する記載が目立ちます。
アブストラクト：
感音難聴患者の眼症状
Haniah A. Zaheer 他
ORCID:Haniah A. Zaheer: https://orcid.org/0000-0001-6078-5653
概要
感音難聴（SNHL）患者の眼症状の特定は、小児患者の転帰と治療に大きな影響を与える可能性があります。
小児における眼症状とSNHLの一般的な同時発生により、有害な結果と病状の悪化を最小限に抑えるために、眼科および難聴のスクリーニングと定期検査の両方を実施する必要があります。早期の評価と診断は、介入と患者のさらなる発展のために不可欠です。偶然の一致には、包括的な病歴、検査、および診断テストを含む徹底的な評価が必要です。この記事では、アルポート症候群、ワールデンベルグ症候群、ノリエ病、アッシャー病、スティックラー症候群、マルファン症候群、先天性風疹、遺伝性視神経症など、さまざまな疾患や症候群の症状を分析するため、さまざまな眼の病状を前眼部と後眼部の表示に分割し、理解を深めるための関連する全身所見に文献レビューが行われました。さらに、このレビューは、眼と難聴の両方の症状を持つ患者の管理に関する最新情報を含めることを目的としています。
キーワード: 発達効果;神経眼科;眼症状;小児眼科;感音難聴
ーーーワールデンベルグ症候群に関する部分を書き出すーーーーー
ワールデンブルグ症候群
ワーデンブルグ症候群 (WS) は、遺伝性疾患群であり、ある程度の難聴を伴う毛髪、皮膚、および眼の色素異常を特徴とする [177–180]。 性別や人種による有病率の違いはありません [181, 182]。 WS には 4 つの主なサブタイプがあり、最も一般的なのは I 型と II 型です。 WS 遺伝子の突然変異は転写因子 PAX3 または MITF で発生し、これらはそれぞれ WS タイプ I および WS タイプ II の病因に関与しています.[181]。タイプ III および IV WS はまれなサブタイプです。クライン・ワールデンバーグ症候群としても知られるIII型ウィリアムズ症候群は、同様に上肢の異常を伴うI型を呈する. [182]ワールデンブルグ・シャー症候群として知られるIV型WSは、エンドセリン-3受容体またはSOX10転写因子の変異が原因で発生し、ヒルシュブルング病と関連しています。IV型は常染色体劣性パターンで遺伝すします。 [183]
病態生理学の主要な理論は、胚形成中のメラノサイトの異常な分布によるものであると考えられています.[181]。これにより、色素沈着の斑点のある領域が生じます。病理組織学的検査では、色素沈着領域にメラノサイトが存在しないことが示されています[181]。髪と皮膚の色素脱失は、通常、まだら模様の分布で見られます [184]。 WS の皮膚以外の特徴には、広い鼻根、虹彩の異常な色素沈着、異所性眼角などがあります。 WS タイプ II は、ディストピア・カントラム。
ウィリアムズ症候群の眼症状には、斜視、虹彩虹彩異色症、シノフリス、眼瞼下垂、眼球狭窄症、斜視、脈絡膜色素脱失などが含まれる場合があります[185]。ウィリアムズ症候群の特徴的な眼症状は虹彩色素脱失であり、これは両眼の虹彩が異なる色である完全な虹彩異色症、および虹彩の一部のみが異なる色に見える部分的な異色症として現れる可能性がある.[185]。瞳孔狭窄症は、目の内側の角の横方向の変位による、瞳孔と外側の眼角との間の異常な距離として現れます。 [185, 186]
Synophrys は、眉毛の内側部分の毛髪が内側に広がっているのが特徴です。眼瞼下垂は、ウィリアムズ症候群ではあまり一般的ではありません。ウィリアムズ症候群患者の難聴につながるコルチ器官の異常は、より一般的には両側に現れますが、一方的に発生する可能性があります。 I 型および II 型 WS の患者は、より一般的に SNHL に関連しています。ウィリアムズ症候群患者の耳の組織病理学は、脳への音の振動を減少させるコルチ器官の不在下での脊髄神経節の萎縮および神経線維の減少に重要です[181]。
Waardenburg は臨床診断です。ただし、患者は大基準および小基準を満たすことに基づいて評価されます。大きく分けて5つあり、5つの小さな基準。患者は、2 つの主要な基準、または 1 つの主要な基準と 2 つの副次的な基準を満たす必要があります。主な基準には、白い前髪、SNHL、虹彩色素沈着異常、眼角異常、罹患した第一度近親者が含まれます。軽微な基準には、皮膚の色素沈着低下、同調症、広い鼻根、形成不全の鼻翼、および毛髪の早期の白髪化が含まれる。 [187] [188]
細胞遺伝学的検査で確認されました。
管理は、主に症状と遺伝カウンセリングに焦点を当てています。調整された治療と管理には、皮膚科医、眼科専門医、聴覚専門医、整形外科医、消化器専門医が関与する必要があります。子供の早期診断は発達の成果を向上させることができます。患者は、発達の遅れを防ぐために、聴覚学者および言語聴覚士に紹介されるべきです。補聴器は、軽度難聴の患者に有益です。しかし、聴覚と言語のレベルが低い患者は、人工内耳の恩恵を受ける可能性があります[189]。皮膚と虹彩の色素沈着のある患者は、日光にさらされたときに、日光過敏症と皮膚がんのリスクを防ぐために日焼け止めやサングラスを着用するなどの予防措置を講じるようにアドバイスする必要があります。 IV型ウィリアムズ症候群およびヒルシュブルング病の患者は、影響を受けた腸領域の外科的切除が必要になる場合があります。（この項目終わり）
ーーーー以前の記事ーーーーーー
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