日眼会誌にHallermann-Streiff症候群が取り上げられている。私もこの疾患の患者さんを一人だけ見たことがあったが、全世界で２００例しかなかったとは知らなかった。あげられる７症状のいくつかを持っていたように思い出す。この疾患の遺伝子はまだ確定されていないようです（注１）。顔貌には特徴がありますが、ここにはあまり強い特徴を示す例ではないものを引用します（注２）。
Hallermann-Streiff症候群成人例における眼所見
背 景：Hallermann-Streiff症候群（HSS）は，特徴的顔貌（短頭，薄い口唇，小さな鼻），歯牙異常，低身長，薄い毛髪，皮膚萎縮，両側小眼球症，先天白内障の7つの特徴的な所見を有する稀少な先天性疾患である．全世界で約200例しか報告がなく，先天白内障，両側小眼球症に加えて，緑内障や水疱性角膜症などの眼合併症を有する成人例の報告は少ない．我々は成人例におけるHSSの眼所見を報告し，主に緑内障の管理について検討した．
症 例：対象は成人のHSS 4例であり，性別は全例女性，年齢は26～50歳であった．4例中2例で7つの特徴すべてを有していた．矯正視力は30 cm指数弁～0.3，眼圧は4～20 mmHg，眼軸長は15.47～18.70 mm，角膜内皮細胞密度は測定不能～2,492 cells/mm2であった．3例5眼に緑内障，2例3眼に水疱性角膜症を認めた．1例の水疱性角膜症に対して全層角膜移植術が施行されており，その後，続発緑内障を発症し，線維柱帯切除術後に眼球ろうを来した．
結 論：成人のHSSでは，緑内障や水疱性角膜症を発症し視力予後が不良となる可能性が示唆された．HSS患者の緑内障や水疱性角膜症に対する手術治療の術式および時期については，慎重な検討が必要である．（日眼会誌126：760-771，2022）
キーワード
Hallermann-Streiff症候群（HSS）, 両側小眼球症, 先天白内障, 緑内障, 水疱性角膜症
Hallermann-Streiff症候群（HSS）, 両側小眼球症, 先天白内障, 緑内障, 水疱性角膜症
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◎注１、 Hallermann-Streiff症候群（HSS） https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31668
遺伝子同定のための最新の次世代シーケンシングベースのアプローチの使用は、ほとんどのよく知られている症候群の分子病因に関する理解を大幅に改善しましたが、解明されていないものはわずかしか残っていません. Hallermann-Streiff 症候群は、非常に認識可能な表現型を表していますが、分子基盤がまだ不明な疾患です。 臨床的には、ハラーマン・ストライフ症候群の患者は、典型的な頭蓋顔面異形症、眼の奇形、特徴的な顔貌、髪と皮膚の異常、低身長を示し、興味深いことに、早期老化の側面も示す可能性があります。 臨床診断は、主に患者の非常に典型的な顔のゲシュタルトによって行われます。 このレビューでは、(a) 記述された古典的なケースに焦点を当てて、表現型形質に関する現在の知識を要約し、(b) 失われた分子リンクについて議論し、(c) 遺伝子同定のための革新的な将来の戦略を提示します。
遺伝子同定のための最新の次世代シーケンシングベースのアプローチの使用は、ほとんどのよく知られている症候群の分子病因に関する理解を大幅に改善しましたが、解明されていないものはわずかしか残っていません. Hallermann-Streiff 症候群は、非常に認識可能な表現型を表していますが、分子基盤がまだ不明な疾患です。 臨床的には、ハラーマン・ストライフ症候群の患者は、典型的な頭蓋顔面異形症、眼の奇形、特徴的な顔貌、髪と皮膚の異常、低身長を示し、興味深いことに、早期老化の側面も示す可能性があります。 臨床診断は、主に患者の非常に典型的な顔のゲシュタルトによって行われます。 このレビューでは、(a) 記述された古典的なケースに焦点を当てて、表現型形質に関する現在の知識を要約し、(b) 失われた分子リンクについて議論し、(c) 遺伝子同定のための革新的な将来の戦略を提示します。
◎注２ 典型的な画像 https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/hallermann-streiff-syndrome
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