傾斜乳頭症候群（tilted disc syndrome）
清澤のコメント：強度近視眼で、乳頭陥凹拡大があるのに、視神経のＯＣＴ分析では乳頭周囲の描線が困難なために、視神経乳頭陥凹拡大の自動判定が得られないケースを見ました。傾斜乳頭症候群（TDS）は先天性異常で、視神経乳頭の鼻下向き傾斜を特徴とし、両側性にみられます。5ジオプトリーを超える近視の患者の5分の1が傾斜乳頭を持ち、強度近視とも関連します。両耳側の上視野欠損は、傾斜乳頭患者の約5分の1に見られます。他の特徴には、下または下鼻側のコーヌス、網膜血管のsitus inversus、および下ブドウ腫の拡張が含まれます。この記事はＥyewikiのR. Joel Welch他の記事も参考にしました。次図は典型例です。
図：slide2-l（https://www.slideserve.com/albert/congenital-optic-nerve-anomalies）
疾患
傾斜乳頭症候群（TDS）は、人口の1〜2％で発生する先天性異常。主に非遺伝的プロセスとして理解されているが、常染色体優性遺伝の報告もある。それは視神経乳頭の鼻下傾斜を特徴とし、最も一般的には両側性に発生する。傾斜乳頭症候群は、5ジオプトリーを超える近視の患者の5分の1が傾斜乳頭を持っているため、強近視とも関連がある。両耳側性上視野欠損は、乳頭が傾いた患者の約5分の1に見られ、傾斜乳頭症候群の他の特徴には、下または下鼻側のコーヌス、網膜血管の不規則な向き（内臓逆位）、および下眼底または下ブドウ球腫の拡張が含まれます。
病因
TDSは、眼の胚性亀裂の不完全な閉鎖による視神経と網膜血管の斜めの挿入によって引き起こされると考えられている。さらに、網膜、脈絡膜、および強膜層の形成不全および菲薄化があり、眼球の下鼻側後壁の限局性色素脱失および拡張も伴う。乳頭異常と下方ブドウ腫の両方が共存するのか、生後にそうなるのかは不明。
Fuchsは傾斜した視神経乳頭について初期の説明をしました。これまで、傾斜乳頭症候群は主に検眼鏡検査によって分析されてきた。ただし、OCTも、傾斜乳頭症候群の異常を特徴づけるためにも使用される。
病態生理学
傾斜乳頭症候群に関連する上方の両耳側性視野欠損は、視交叉病変と混同される可能性がある。ただし、傾斜乳頭症候群の視野欠損は垂直子午線を越える可能性がある。TDSの視野欠損には、緑内障の変化と混同される可能性のある変化が含まれる。
視野欠損は、屈折暗点の結果である可能性がある。これらの視野欠損は、多くの場合近視矯正によって軽減することができる。
診断
傾斜乳頭症候群が疑われる各患者には、完全な眼科検査が必要。診断は通常、視神経乳頭の眼底検査の外観に基づいて行うことができる。ただし、OCT、CT、およびMRIは、傾斜乳頭症候群の視神経および眼の形状のさまざまな異常を示すために使用されている。前に述べたように、視野検査は、垂直子午線を尊重しない上方両耳側性視野欠損を示す可能性がある。傾斜乳頭症候群が真の視交叉または緑内障性疾患と同時に発生する場合、診断上の課題が存在する可能性がある。
鑑別診断
視神経低形成、巨大乳頭、乳頭周囲ブドウ腫、コロボーマ状視神経乳頭、乳頭小窩、有髄神経線維、緑内障、視交叉病変がある。本疾患は伝統的に良性の先天性異常と考えられている。
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