バックグラウンド：

レーバー遺伝性視神経障害(LHON)は、重度の両側視力喪失および慢性視覚障害を特徴とする遺伝性ミトコンドリア疾患である。この研究の目的は、LHONが診断時および現在において患者およびその家族の生活に及ぼす影響を包括的に調査することでした。

メソッド：

フランス、ドイツ、英国、米国で実施された8つのフォーカスグループインタビューによる定性的研究デザイン(m.11778G>A変異を有する17人の個人とその家族を対象とした。患者とその親戚のための別々のフォーカスグループは、フランス語、ドイツ語、または英語のモデレーターによって促進されました。事前定義された分析フレームワークを使用したインタビューの定性分析。

業績：

参加者は、長くて心配な診断の旅の後、LHONの診断に打ちのめされたと感じたと報告しました。患者は自律性の喪失に不満を募らせ、家族にも影響を与えた。参加者は、身体能力、感情的な幸福、対人関係、仕事と勉強、財政、レクリエーション活動など、いくつかの分野にわたる課題について説明しました。障害者手当へのアクセス, 視力補助, 資金提供またはイデベノンの利用は、国によって異なり, 不平等な財政的影響をもたらします.患者は、自律性を回復し、親戚に課せられた要求を軽減しながら、充実した生活を楽しむ能力を向上させる治療に期待しています。

結論：

LHONの影響は、視覚関連の活動の制限を超えて広がっています。LHONの心理社会的影響に対処し、患者とその家族が視力喪失に適応し対処するのを助けることは不可欠です。その一環として、早期介入を可能にするためには、正確でタイムリーな診断が重要です。特定の満たされていないニーズのさらなる調査が必要です。