全身病と眼

[No.1047] ラスムッセン症候群とは?、その眼症状は?

西山友貴らの症例報告、一般口演O-7-2 (第60回日本神経眼科学会プログラムから)

 Rasmussen脳炎の眼症状: 9歳女児:右上肢に触るとけいれん発作。小児科でラスムッセン脳炎と診断。視力、眼圧、前眼、眼底異常なし。OCTで両眼とも上方のGCC/cpRNFLが菲薄化 GPは黄斑回避を伴う同名性右下4分の1盲。FDG-PETで左頭頂葉から後頭葉にかけて代謝低下。MRI:FLAIRで左頭頂葉から後頭葉皮質下白質にわずかな高信号。

(アイキャッチ図はhttps://radiopaedia.org/cases/rasmussen-encephalitis-6?lang=gbから借用)

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ラスムッセン症候群とは(ウィキペディアを参考に)

ラスムッセン脳炎 (ウィキペディア)

ラスムッセン脳炎はまれな炎症性神経疾患であり、頻繁で重度の発作、運動能力と言語の喪失、片麻痺(体の片側の衰弱)、脳炎(脳の炎症)、および認知症を特徴とします。この病気は大脳の1つの半球に影響を及ぼし、一般に 15 歳未満の子供に発生します。

兆候と症状

この状態は主に子供に影響を及ぼし、平均年齢は 6 歳です。しかし、この状態の 10 人に 1人は成人期に発症します。

2つの主な段階があり、数か月の「前駆段階」が先行することもあります。48ヶ月続く急性期では、炎症が活発になり、症状が徐々に悪化します。これらには、体の片側の衰弱(片麻痺)、視野の片側の視力喪失(半盲)、および認知障害(学習、記憶または言語への影響など)が含まれます。てんかん発作もこの病気の主要な部分ですが、これらは部分的なものであることがよくあります。焦点性運動発作または持続性部分てんかんは特に一般的であり、薬物による制御が非常に困難な場合があります。

慢性期または残存期では、炎症はもはや活動的ではありませんが、炎症が引き起こした損傷のために、影響を受けた個人には症状の一部またはすべてが残ります. 長期的には、ほとんどの患者にてんかん、麻痺、認知障害が残りますが、重症度はかなり異なります。

 

病態生理学

ラスムッセン脳炎では、脳組織へのTリンパ球の浸潤を伴う、脳の慢性炎症があります。ほとんどの場合、これは左右どちらか一方の大脳半球のみに影響します。この炎症は、脳の細胞に永続的な損傷を引き起こし、半球の萎縮を引き起こします。これが引き起こすてんかんは、それ自体が脳の損傷の一因となる可能性があります。てんかんは、哺乳動物の脳の主要な抑制性神経伝達物質であるGABA 放出の障害に由来する可能性があります。

 

炎症の原因は不明です。ウイルスによる感染が示唆されていますが、その証拠は決定的ではありません。最近の研究では、ラスムッセン脳炎患者のサブセットに NMDA 型グルタミン酸受容体サブユニット GluRepsilon2 ( NR2A 抗体) に対する自己抗体が存在することが報告されています。また、RE患者は、REのニコチン性アセチルコリン受容体α7サブユニットに対する自己抗体を発現するといういくつかの証拠もある。さまざまなコンパートメントの T 細胞受容体の配列を決定することにより、RE 患者は末梢の CD8+T細胞の増殖を示すことが示されました。

 

診断

診断は、他の考えられる原因を除外するための検査とともに、臨床的特徴のみで行うことができます。脳波は通常、てんかんの電気的特徴と影響を受けた半球の脳活動の減速を示し、MRI脳スキャンは、炎症や瘢痕の兆候を伴う影響を受けた半球の漸進的な収縮を示します。脳生検は診断の非常に強力な確認を提供できますが、これは必ずしも必要ではありません.

 

治療

急性期の治療は、炎症を抑えることを目的としています。他の炎症性疾患と同様に、ステロイドは、高用量治療の短期コースとして、または長期治療のための低用量で、まず第一に使用されることがあります. 免疫グロブリンの静脈内投与も、短期的にも長期的にも有効であり、特に第一選択治療として提案されている成人において有効です。他の同様の治療法には、プラズマフェレーシスやタクロリムスなどがありますが、これらの証拠はあまりありません。これらの治療法はいずれも、永続的な障害の発生を防ぐことはできません。

 

活動的な炎症がなくなった病気の残存段階では、治療は残りの症状を改善することを目的としています。標準的な抗てんかん薬は通常、発作の制御には効果がなく、半球切除術または脳梁切除術と呼ばれる手術で、影響を受けた大脳半球を外科的に除去または切断する必要がある場合があります。これは通常、さらなる衰弱、半盲を引き起こします。認知の問題で、脳の反対側が機能の一部を引き継ぐことができる可能性があり、特に幼児では. 左半球には言語を制御する脳のほとんどの部分が含まれているため、左半球が冒されている場合、手術はすすめられない。しかし、半球切除術はしばしば発作の減少に非常に効果的。

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