清澤のコメント：この会はスライドのスクリーンショットが取れるので後でスライドが読めて助かります。聞いた概要を紹介します。症例は右目に鎌状網膜剥離を示す症例①。左目は黄斑下方に斑点状の網膜全出血②。
①
②
遺伝子検査でTSPAN12欠損があって、家族性滲出性硝子体網膜症（FEVR）である。網膜血管の形成が悪く、診断は6歳ころ。有症状のものと、無症状のものがある。5段階でABに分ける段階がある。
FEVR: 関連の調査結果の概要→出典はこちら
家族性滲出性硝子体網膜症（FEVR）は、進行性の視力喪失を引き起こす可能性のある遺伝性疾患です。この状態は、光に敏感な網膜に影響を及ぼします組織網膜の端に血管が形成されるのを防ぐことで、目の後ろを覆います。これにより、網膜への血液供給が減少します。兆候と症状には、視力喪失または失明、網膜剥離、斜視、および通常は黒い瞳孔に見える白色瞳孔（白色瞳孔）。FEVRの重症度は、同じ家族内であっても大きく異なります。この状態の多くの人は、視力の問題を経験していません。
FEVRには、遺伝子関与があります。鑑別診断は：未熟児網膜症が主な鑑別診断であり、可能であれば在胎週数に基づいて一般的に除外することができます。他の同様の状態には、ノリエ病、コーツ病、および第一次硝子体炎が含まれます。
https://www.kiyosawa.or.jp/retina/65207.html/
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