糖尿病網膜症・加齢黄斑変性

[No.481] 良性黄色ドット黄斑症のマルチモーダルイメージング:論文紹介です

良性黄色ドット黄斑症のマルチモーダルイメージングという論文が発表されました。黄斑に白点があるが市機能に変化なく、非進行性ということで、見たことがあるような無い様なといったところです。覚えておきましょう。

この論文は:38歳の女性が黄斑の黄色い点の探索のために紹介されました。彼女の視力は両眼で20/20であり、眼圧と前眼部は目立たなかった。眼底検査では、超自己蛍光ドットに対応する小さな対称的な黄斑黄色のドットが示されました。乳頭と周辺は正常でした。スペクトル領域OCT、正面OCT、およびOCT血管造影では異常は確認されませんでした。胸部スキャン、脳磁気共鳴画像法、および自己免疫疾患、炎症性疾患、感染症の分析を含む精密検査では、異常は見られませんでした。これは良性の黄色い点状黄斑症であると結論付けました。良性の黄色い点の黄斑症は、両側性の非進行性の無症候性の状態です。その病因は不明のままですが、常染色体優性遺伝が一部の患者で提案されています。

引用されていた論文は

新しい黄斑表現型という論文で、Arundhati Dev Borman、ほか:公開日:2017330日 DOIhttps ://doi.org/10.1016/j.ophtha.2017.02.026

長いですが、そのまま再録しますと:

目的:正常な視覚機能に関連する新しい黄斑表現型を説明すること。

デザイン:後ろ向き観察症例シリーズ。

参加者:23の無関係な家族からの36人の影響を受けた個人。

メソッド:これは、特徴的な黄斑表現型を有する患者の後ろ向き研究でした。被験者は、完全な眼の検査、電気生理学的研究、スペクトル領域光コヒーレンストモグラフィー(OCT)、および眼底自家蛍光イメージングを受けました。ゲノム解析は、ハプロタイプ共有解析と全エクソームシーケンシングを使用して実行されました。

主な結果の測定:視力、網膜の特徴、網膜電図、および全エクソームシーケンス。

結果:36人の被験者のうち26人は女性でした。発表時の被験者の年齢の中央値は15歳(範囲、559歳)でした。被験者の大多数は無症候性であり、定期的な眼の検査(22/36被験者)後、または家族歴が陽性であるためのスクリーニング後(13/36被験者)、または別の眼科医(1/36被験者)によって提示されました。3人の症候性被験者のうち、2人は非器質的視力喪失および斜視を伴う両側性失明症に続発する視力の低下を示した。視力は33人中30人の被験者で最小分解能角(logMAR)の0.18対数以上でした。色覚は、非器質的な視力喪失のある被験者を除いて、テストされたすべての被験者で正常でした。すべての被験者は、黄斑に左右対称の複数の黄色い点がありました。大多数の被験者では、これらは中心窩全体に均一に分布していましたが、9人の被験者では、鼻傍中心窩領域に集中していましたドットは、眼底自家蛍光イメージングでは超自家蛍光でした。OCTイメージングは​​一般的に正常でしたが、6人の被験者では、内側のセグメントの楕円体バンドに微妙な不規則性が見られました。電気生理学的研究により、19人の被験者のうち17人で正常な黄斑機能が確認され、すべての被験者で正常な全視野網膜機能が確認されました。3つの無関係な家族にわたる全エクソーム分析は、既知の黄斑ジストロフィー遺伝子に病原性多様体を発見しませんでした。1つの家族におけるハプロタイプ共有分析は、ノースカロライナ黄斑ジストロフィー(MCDR1)遺伝子座との関連を除外しました。しかし、9人の被験者では、彼らは鼻傍中心窩領域に集中していた。ドットは、眼底自家蛍光イメージングでは超自家蛍光でした。OCTイメージングは​​一般的に正常でしたが、6人の被験者では、内側のセグメントの楕円体バンドに微妙な不規則性が見られました。電気生理学的研究により、19人の被験者のうち17人で正常な黄斑機能が確認され、すべての被験者で正常な全視野網膜機能が確認されました。3つの無関係な家族にわたる全エクソーム分析は、既知の黄斑ジストロフィー遺伝子に病原性多様体を発見しませんでした。

結論

黄斑での両側性の複数の早期発症黄色点を特徴とする新しい網膜表現型が記載されている。視覚機能は正常であり、状態は進行性ではありません。家族性の場合、表現型は常染色体優性遺伝であるように思われますが、原因遺伝子はまだ確認されていません。

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