米国食品医薬品局は、失明につながる可能性のある遺伝性の視力喪失の子供と成人の患者を治療するための新しい遺伝子治療であるLuxturna（voretigene neparvovec-rzyl）を承認した。Luxturnaは、特定の遺伝子の変異によって引き起こされる疾患を標的とする、米国で承認された最初の直接投与遺伝子治療。

何十年にもわたる研究の集大成により、今年は重篤でまれな疾患の患者に対して3つの遺伝子治療が承認された。FDAでは、この科学的ブレイクスルーを活用するための適切な政策フレームワークの確立に焦点を当てている。Luxturnaは、視力喪失につながり、特定の患者に完全な失明を引き起こす可能性のある、2対立遺伝子のRPE65変異に関連する網膜ジストロフィーが確認された患者の治療に承認されています。

遺伝性網膜ジストロフィーは、進行性の視覚機能障害に関連し、220を超える異なる遺伝子のいずれか1つに変異が生じることによって引き起こされる遺伝性網膜障害の幅広いグループです。バイアレリックRPE65突然変異に関連する網膜ジストロフィーは、米国の約1,000〜2,000人の患者に影響を及ぼします。バイアレリック突然変異保因者は、特定の遺伝子の両方のコピーに突然変異を持っています（父方と母方の突然変異）。RPE65遺伝子は、通常の視力に不可欠な酵素（化学反応を促進するタンパク質）を作成するための指示を提供します。RPE65遺伝子の変異は、RPE65活性のレベルの低下または欠如につながり、視覚サイクルをブロックし、視力障害を引き起こします。二対立遺伝子のRPE65変異に関連する網膜ジストロフィーを患う個人は、時間の経過とともに視力の進行性の悪化を経験します。多くの場合、小児期または青年期のこの視力喪失は、最終的には完全な失明に進行します。 

Luxturnaは、RPE65遺伝子の正常なコピーを網膜細胞に直接送達することによって機能します。次に、これらの網膜細胞は、網膜で光を電気信号に変換して患者の視力喪失を回復させる正常なタンパク質を生成します。Luxturnaは、組換えDNA技術を使用して改変された天然に存在するアデノ随伴ウイルスを、正常なヒトRPE65遺伝子を網膜細胞に送達して視力を回復するための媒体として使用します。

Luxturnaは、治療を行う医師によって決定された、生存可能な網膜細胞を有する患者にのみ投与する必要があります。Luxturnaによる治療は、外科的処置の間に少なくとも6日を置いて、別々の日に各眼で別々に行う必要があります。これは、眼内手術の経験がある外科医による網膜下注射によって投与されます。

Luxturnaによる治療の最も一般的な副作用には、目の充血（結膜高血症）、白内障、眼圧の上昇、網膜裂孔などがあります。

長期的な安全性をさらに評価するために、製造業者は、Luxturnaで治療された患者を対象とした市販後の観察研究を実施する予定。：：