神経眼科

[No.1359] タイにおけるレーベル遺伝性視神経症の疫学と変異型

レーベル(Leber)遺伝性視神経症 (LHON) は、母親から遺伝する病気です。痛みのないぼやけから始まり、視力を失います。運転、読み取り、顔の認識に必要な中心視力が最初に影響を受けます。症状は通常、15 歳から 35 歳の間に始まります。タイではG11778Aがレーベル病の91%、T14484Cが9%、そしてG3460Aは0%だったそうです。この論文のコレスポンディング著者二ホン・チラパパイサン博士は東京医科歯科大学にも、米国留学の後でしばらく(数か月)足を止めてくださった神経眼科医です。彼らは今年のアジア神経眼科学会を主催されました。オプサルモロジーは眼科の有力雑誌です。タイにも既に神経眼科がしっかりと根着いたようです。(この論文は、アカデミー エクスプレスのアジア太平洋版から:米国眼科学会および参加しているアジア太平洋学会からの週刊ニュース ブリーフで知りました。)

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タイにおけるレーベル遺伝性視神経症の疫学と変異型

受付、2022 年 6 月 6 日 オンライン公開

目的

レーベル遺伝性視神経症 (LHON) は、最も一般的なミトコンドリア性視神経症であり、特に若年成人で視覚障害を引き起こします。東南アジアでは疫学データが不足しているため、この地域での最初の研究として、タイの LHON 患者の特徴 (人口統計データ、変異型、および予後) を特定することを目的としました。

メソッド

このレトロスペクティブ チャート レビューには、1997 年 1 月から 2016 年 12 月までの間に 3 つのミトコンドリア DNA 変異 (G11778A、T14484C、および G3460A) によって確認されたすべてのタイの LHON 患者が登録されました。マン・ホイットニーの U 検定を適用してグループを比較し、予後関連因子を一般化推定式で分析しました。

結果

全体で 229 人の患者が登録され、女性は 19 人だけでした。ほとんどの変異は G11778A タイプ (91%) で、残りは T14484C でした。G11778A の発症年齢 (21.9 歳; 四分位範囲 [IQR] 14.9, 33.5) は、T14484C (33.0 歳; IQR 19.4, 37.5) より若かった。45 人の患者のうち、T14484C グループは良好な視力回復を示しましたが、G11778A グループは改善しませんでした (logMAR -0.7 および IQR -1.5, -0.2 対 logMAR 0.0 および IQR -0.3, 0.2 の差; P値 .001)。G11778A 変異、男性、および高齢は、予後不良に関連していました。

結論

タイの LHON 患者における主要な変異は G11778A ミスセンスであり、その後に T14484C が続きますが、G3460A は検出されませんでした。患者の大多数は若い成人男性でした。G11778A 変異、高齢、および男性の性別は、視力の低下に関連しています。

  • キーメッセージ

  • G11778A ミスセンス変異は、タイの LHON 患者の間で最も一般的であり、T14484C がそれに続きますが、G3460A は見つかりませんでした。G11778A 変異、高齢、および男性の性別は、視力の低下に関連しています。

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