朝顔症候群とピットマクラ症候群の合併の報告があるでしょうか？ピットマクラ症候群は網膜剥離でなく網膜分離症でもよいのででしょうか？
①モーニンググローリーディスクアノマリー
説明：朝顔視神経乳頭異常は、視神経の先天性奇形であり、視神経乳頭の開口部の拡大と、外向きに放射状になった乳頭血管を伴う乳頭周囲眼底の深掘れが特徴であり、その外観は朝顔の花に似ています。朝顔症候群は女性に多く見られると報告されており、ほとんどの場合片側性です。基底脳瘤、もやもや病、フェイス症候群との関連は文献に詳しく記載されており、朝顔の視神経乳頭異常のあるすべての患者は脳磁気共鳴画像法と血管造影法を受けることが推奨されます。
疫学：不明。
目の所見：視力は一般的に貧弱ですが、20/100から指数弁までの範囲で変動します。視神経乳頭は異常に見え、中心グリア房と乳頭周囲脈絡網膜色素変化を伴う漏斗状の眼底陥凹に組み込まれています。関連する所見には、弱視、斜視、白内障、眼振、および漿液性網膜剥離が含まれます。
継承：常染色体優性AD。
既知の遺伝子または遺伝子座：いくつかの家系の中でPAX6がある。
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②Slusherと同僚は、先天性視神経乳頭異常の常染色体優性パターンを持つ5世代にわたる35人のメンバーの家族について説明しました。注目すべきことに、視神経乳頭陥凹、朝顔症候群、および視神経のコロボーマを含む、表現型の無数の形態学的変化が発現された。1つの遺伝子の欠陥は、さまざまな視神経乳頭の異常を引き起こす可能性があります。したがって、さまざまな視神経乳頭の異常を説明する従来の分類スキームを再検討する必要があります。
③ ーーーーこの症例にぴったりの症例の記載がありました。漿液性網膜剥離および網膜分離症の領域の存在を明確に指摘しています。ーーーーー
オプティックピットとモーニンググローリーディスクの異常
64歳の女性が定期的な目の検査のために受診しました。視力は右眼で20/60、左眼で20/20でした。瞳孔反応は正常であり、求心性瞳孔欠損の証拠はありませんでした。外部細隙灯検査は異常なす。
右眼の眼底検査は、視神経乳頭と朝顔型の視神経乳頭異常の両方の特徴を備えた大きな深堀された視神経乳頭を明らかにしました。中心窩反射の喪失があり、乳頭周囲の微妙な色素変化が見られました。
自家蛍光イメージングは、花弁状パターンで高蛍光の明確に描写された領域を示しました。自発蛍光の前縁は網膜下液の範囲に対応していました。光コヒーレンストモグラフィー（OCT）は、これらの領域が漿液性網膜剥離および網膜剥離の領域に対応することを示しました。OCTで見られる中心窩を含む網膜分離症は、視力低下の原因である可能性があります。
この症例は、視神経窩および朝顔面の異常を有する患者の漿液性網膜剥離および網膜剥離の検出（および適切な場合はモニタリング）における自家蛍光イメージングの使用を示しています。
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