筋緊張性ジストロフィーの網膜の変化。臨床および追跡評価：論文紹介
Retinal changes in myotonic dystrophy. Clinical and follow-up evaluation
清澤のコメント：この論文の引用が40件に達したことがリサーチゲートから今朝連絡されました。この論文は私が個人的には東北大学で準備し始め、東京医科歯科大学に転勤してから投稿を指導した懐かしい論文です。その後、筋緊張性ジストロフィーでは、遺伝子変化が2015年ころに確定されました。：筋緊張性ジストロフィーは、筋力低下、白内障の早期発症、および収縮後の筋肉の弛緩を遅らせる筋緊張症ほかを引き起こします。
1993年2月REININA（ペンシルベニア州フィラデルフィア） 13（2）：129-35
DOI：10.1097 / 00006982-199313020-00007
君塚佳宏、清澤源弘、玉井信、高瀬貞夫
概要
筋緊張性ジストロフィーの網膜の変化には、黄斑の蝶形の色素性変化、中周部の網状色素性網膜の変化、および末梢の萎縮性多角形の変化が含まれます。大規模なシリーズにおけるこれらの変化の有病率と進行性を評価するために、筋緊張性ジストロフィーの49人の患者を調べました。調査した眼のうち、26（26.6％）は蝶形の黄斑色素変化、24（24.5％）は網状色素性網膜変化、43（43.9％）は末梢萎縮性多角形変化でした。10人の患者（18眼）は一度に2つの異なるタイプを持っていました。視力は深刻な影響を受けてはいませんでした。網膜電図検査では、網膜の変化がある場合とない場合で、眼のa波とb波の振幅が減少していることが示されました。眼電図のアーデン比は、テストされた14人の患者のうち13人で正常でした。フォローアップ期間中、5年を超えた9人の患者のうち3人は、色素上皮の新たに発達または拡大したパターン化された変化を示しました。これらの結果は、筋緊張性ジストロフィー患者の色素性網膜の変化がゆっくりと進行することを示唆しています。
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その前の自己関連論文：Arch Ophthalmol. 1984 Jan;102(1):88-93.
doi: 10.1001/archopht.1984.01040030072039.Ciliary and retinal changes in myotonic dystrophy
S Hayasaka, M Kiyosawa, S Katsumata, M Honda, S Takase, K Mizuno
概要
筋緊張性ジストロフィーの15人の患者を、サイクロスコピー、検眼鏡検査、およびフルオレセイン血管造影法によって調べた。6つのケースでは、比較的短い毛様体突起に色素脱失が見られました。これは、この障害の眼の低張を説明している可能性があります。患者の8人は網膜病変を持っていました、3人は蝶形のジストロフィー、2人は網状ジストロフィー、そして3人は末梢の黄色い斑点を持っていました。これらの病変は、生体顕微鏡的に網膜色素上皮のレベルまたは網膜深層にあり、視覚機能を実質的に変化させませんでした。精神物理学的および電気生理学的テストの結果は正常であるか、わずかに影響を受けていました。筋緊張性ジストロフィーにおける蝶形の網状ジストロフィーは、網膜色素上皮のパターン化されたジストロフィーのバリアントである可能性があります。
清澤注：
筋緊張性ジストロフィー（DM）は常染色体優性パターンで遺伝する遺伝性疾患であり、罹患した個人の各子供が50％の確率で疾患を遺伝することを意味します。突然変異にはサテライトDNAが含まれます。これは、タンパク質をコードしないDNAのタンデムに繰り返される配列です。筋緊張性ジストロフィーに関係するリピートは、長さが3または4ヌクレオチドで、マイクロサテライトとして分類されます。病気は、マイクロサテライト拡張と呼ばれるこれらのマイクロサテライトの数の異常な増加に起因します。
DM1 ：DM1の原因となるマイクロサテライト拡張は、シトシン–チミン–グアニン（CTG）トリプレットリピートであり、トリヌクレオチドリピート拡張と呼ばれ、DM1をいくつかのトリヌクレオチドリピート障害の1つとして分類します。この拡張は、DMPK遺伝子の最後の3′非翻訳領域で発生します。DMPKは19番染色体の長腕にあります。DMPKは筋緊張性ジストロフィープロテインキナーゼをコードし、主に骨格筋で発現するタンパク質です。5〜37回の繰り返しは正常と見なされます。38〜49回の繰り返しは前変異と見なされ、症状を引き起こさないものの、子供はさらに拡大と症候性疾患を繰り返す可能性があります。いくつかの注目すべき例外を除いて、50回を超える繰り返しはほとんど常に症候性です。より長い繰り返しは、通常、より早い発症とより重篤な疾患に関連しています
DM2： まれなDM2の原因となるマイクロサテライトの拡大は、シトシン–シトシン–チミン–グアニン（CCTG）リピートであり、テトラヌクレオチドリピート障害として分類されます
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